Διαβητική νεφροπάθεια: Η εξέταση που προβλέπει ποιοι κινδυνεύουν
Τους γενετικούς δείκτες στους πάσχοντες από διαβήτη που κινδυνεύουν να αναπτύξουν νεφρική νόσο, εντόπισαν ερευνητές του Πανεπιστημίου Monash στην Αυστραλία, στο πλαίσιο διεθνούς μελέτης, της πρώτης του είδους της.
Η μελέτη ανοίγει το δρόμο για την ανάπτυξη μιας εξέτασης που θα μπορούσε να προβλέψει ποιοι πάσχοντες με διαβήτη τύπου 1 κινδυνεύουν από νεφρική νόσο πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, επιτρέποντας στους γιατρούς να προχωρήσουν σε παρεμβάσεις πρώιμου σταδίου.
Πάνω από 500 εκατομμύρια ενήλικες ζουν με διαβήτη και περίπου 1 στους 4 ενήλικες θα αναπτύξουν νεφρική νόσο.
Πάνω από το 80% των περιπτώσεων νεφρικής νόσου τελικού σταδίου προκαλούνται από τον διαβήτη. Ο συνολικός αριθμός των διαβητικών αναμένεται να φτάσει τα 643 εκατομμύρια έως το 2030 και τα 783 εκατομμύρια έως το 2045.
Οι ερευνητές με επικεφαλής τον καθηγητή Sam El-Osta, ανέλυσαν τα γονίδια 1.017 συμμετεχόντων σε ομάδες διαβητικών σε σκανδιναβικές χώρες και στην Ασία, εξετάζοντας τη διαδικασία που ονομάζεται μεθυλίωση, όταν δηλαδή ένα μικρό μόριο προστίθεται στο DNA.
Σύμφωνα με τον καθηγητή El-Osta, τα ευρήματα αποκάλυψαν «σημαντικές ενδείξεις ότι η μειωμένη μεθυλίωση του DNA συνδέεται στενά με τον αυξημένο κίνδυνο του διαβήτη που σχετίζεται με τη νεφρική νόσο», δήλωσε.
«Αυτά τα ευρήματα θα επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο εξετάζουμε τους ασθενείς με διαβήτη και θα βελτιώσουμε τη διαστρωμάτωση κινδύνου, την πρόβλεψη και τη διάγνωση».
Αυτή τη στιγμή οι τυπικές εξετάσεις βασίζονται στην αξιολόγηση της λειτουργίας των νεφρών και στο επίπεδο βλάβης του νεφρού που προκαλείται από τον διαβήτη. Στα πρώτα στάδια της νεφρικής νόσου όμως, απουσιάζουν τα συμπτώματα.
«Έχουμε αναπτύξει μια αξιόπιστη μέθοδο που βελτιώνει την πρόβλεψη κινδύνου και τη διαγνωστική ακρίβεια», δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης Δρ. Ishant Khurana, επίσης από το Πανεπιστήμιο Monash.
Σύμφωνα με τον καθηγητή El-Osta, παρά την τεράστια πρόοδο των γενετικών εξετάσεων, δεν έχουν εντοπιστεί γονίδια κινδύνου για τη διαβητική νεφροπάθεια.
«Η ομάδα μας, χρησιμοποιώντας καινοτόμες τεχνικές αλληλουχίας, ανέπτυξε βαθμολογίες κινδύνου μεθυλίωσης γονιδίων που συνδέονται στενά με την έγκαιρη ανίχνευση και την ανάπτυξη της διαβητικής νεφροπάθειας», ανέφερε.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η εξέταση μεθυλίωσης για τις επιπλοκές του διαβήτη, όπως είναι η νεφρική νόσος θα αποτελέσει σύντομα ένα τυπικό μέρος του θεραπευτικού πλάνου, όπως συμβαίνει για κοινές μορφές καρκίνου.
«Οι νεφρικές βιοψίες είναι δύσκολη διαδικασία, ενώ η νέα εξέταση που βασίζεται στο αίμα μπορεί να είναι άμεσα διαθέσιμη και να χρησιμοποιηθεί σε απομακρυσμένες περιοχές, ενώ έχει το πλεονέκτημα ότι είναι πιο σταθερή από μεθόδους που βασίζονται σε άλλους βιολογικούς δείκτες».
Τα ευρήματα βασίστηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση Journal of Clinical Investigation.
