14 ψυχιατρικές διαταραχές μοιράζονται τα ίδια γονίδια – Γι' αυτό οι ασθενείς έχουν πάνω από μία
Επί δεκαετίες, οι ψυχιατρικές διαταραχές ταξινομούνταν ως ξεχωριστές παθήσεις, καθεμία με τα δικά της συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες.
Αλλά μια σημαντική νέα γενετική μελέτη υποδηλώνει, ότι αυτός ο διαχωρισμός μπορεί να είναι περισσότερο τεχνητός, παρά βιολογικός. Σύμφωνα με την έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Nature, τουλάχιστον 14 ψυχιατρικές διαταραχές μοιράζονται την ίδια γενετική βάση, βοηθώντας να εξηγηθεί γιατί πολλοί άνθρωποι διαγιγνώσκονται με περισσότερες από μία ψυχικές παθήσεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Αντί να είναι η εξαίρεση, η ψυχιατρική συννοσηρότητα (η παρουσία πολλαπλών ψυχικών διαταραχών σε ένα άτομο) μπορεί στην πραγματικότητα να αντανακλά τις κοινές γενετικές ρίζες (τουλάχιστον) 14 επιμέρους διαταραχών.
Τι διαπίστωσε η γενετική έρευνα για τις ψυχιατρικές διαταραχές;
Οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα μεγάλης κλίμακας από εκατοντάδες χιλιάδες άτομα και εντόπισαν κοινές γενετικές παραλλαγές, που αυξάνουν τον κίνδυνο σε ένα ευρύ φάσμα ψυχιατρικών παθήσεων.
Το βασικό τους συμπέρασμα:
Πολλές ψυχιατρικές διαταραχές δεν είναι γενετικά ανεξάρτητες. Αντίθετα, επηρεάζονται από επικαλυπτόμενες βιολογικές οδούς, που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, τη συναπτική σηματοδότηση και την νευρωνική επικοινωνία.
Αυτή η κοινή γενετική αρχιτεκτονική βοηθά να εξηγηθεί γιατί:
- άτομα με μία ψυχιατρική διάγνωση συχνά πληρούν τα κριτήρια και για μια άλλη
- τα συμπτώματα συχνά επικαλύπτονται μεταξύ των διαταραχών
- τα άκαμπτα διαγνωστικά όρια συχνά δεν αντικατοπτρίζουν την κλινική εμπειρία στον πραγματικό κόσμο
Τα ευρήματα αμφισβητούν την μακροχρόνια άποψη ότι οι ψυχιατρικές διαταραχές είναι σαφώς διαχωρισμένες ασθένειες.
Ποιες ψυχιατρικές διαταραχές μοιράζονται την ίδια γενετική βάση;
Η μελέτη εντόπισε γενετική επικάλυψη στις εξής 14 ψυχιατρικές διαταραχές:
- μείζονα καταθλιπτική διαταραχή
- αγχώδεις διαταραχές
- σχιζοφρένεια
- διπολική διαταραχή
- διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)
- διαταραχή φάσματος αυτισμού
- ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (ΙΨΔ)
- διαταραχή μετατραυματικού στρες (PTSD)
- νευρική ανορεξία
- σύνδρομο Tourette
- διαταραχές χρήσης ουσιών
- διατροφικές διαταραχές
- χαρακτηριστικά ψυχοπαθολογίας που σχετίζονται με την προσωπικότητα
- νευροαναπτυξιακές διαταραχές
Αντί κάθε πάθηση να έχει μια μοναδική γενετική αιτία, πολλές μοιράζονται κοινά γονίδια κινδύνου, με διαφορές που προκύπτουν από το πώς και πότε αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Γιατί η ύπαρξη πολλαπλών ψυχιατρικών διαταραχών είναι τόσο συχνή;
Κοινός γενετικός κίνδυνος, όχι διαγνωστική αποτυχία
Η μελέτη υποδηλώνει ότι η συννοσηρότητα δεν οφείλεται απλώς σε:
- λανθασμένη διάγνωση
- επικαλυπτόμενα συμπτώματα
- διαγνωστική προκατάληψη
Αντ' αυτού, αντανακλά κοινή βιολογική ευαλωτότητα. Κάποιος με γενετική προδιάθεση για αλλοιωμένη εγκεφαλική σηματοδότηση ή συναισθηματική ρύθμιση μπορεί να εκφράσει αυτή την ευαλωτότητα ως κατάθλιψη, άγχος, ΔΕΠΥ ή άλλες διαταραχές, μερικές φορές ταυτόχρονα και άλλες φορές διαδοχικά.
Διαφορετικές εκφράσεις της ίδιας υποκείμενης βιολογίας
Περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως
- στρες
- τραύμα
- έκθεση σε ουσίες
- κοινωνικό πλαίσιο
μπορεί να επηρεάσει ποια διαταραχή εμφανίζεται, σε ποια ηλικία και με ποια σοβαρότητα, πέραν του κοινού γενετικού κινδύνου.
Ποιες είναι οι κοινές βιολογικές οδοί για όλα αυτά;
Τα επικαλυπτόμενα γονίδια, που εντοπίστηκαν στην μελέτη, εμπλέκονται σε:
- πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου, ιδιαίτερα νευρωνική μετανάστευση
- συναπτική δομή και σηματοδότηση, που επηρεάζουν τον τρόπο επικοινωνίας των νευρώνων
- ρύθμιση νευροδιαβιβαστών, συμπεριλαμβανομένων των οδών ντοπαμίνης και γλουταμινικού
- γονιδιακή ρύθμιση στα εγκεφαλικά κύτταρα, παρά σε άλλους ιστούς του σώματος
Είναι σημαντικό ότι πολλά από αυτά τα γονίδια είναι ενεργά σε πολλαπλές περιοχές του εγκεφάλου, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει γιατί τα συμπτώματα επηρεάζουν ταυτόχρονα τη διάθεση, τη γνωστική λειτουργία, τη συμπεριφορά και την αντίληψη.
Πώς αυτό αλλάζει την κατανόηση της ψυχικής ασθένειας
Οι ψυχιατρικές διαταραχές μπορεί να υπάρχουν σε ένα φάσμα
Αντί για διακριτές κατηγορίες, οι ψυχικές ασθένειες μπορεί να αντιπροσωπεύουν διαφορετικές εκδηλώσεις κοινού νευροβιολογικού κινδύνου.
Αυτό ευθυγραμμίζεται με κλινικές παρατηρήσεις ότι:
- τα συμπτώματα εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου
- οι διαγνώσεις αλλάζουν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής
- η ανταπόκριση στη θεραπεία ποικίλλει σημαντικά
Μια διάγνωση που βασίζεται αποκλειστικά στα συμπτώματα μπορεί να είναι περιορισμένη
Τα ευρήματα υποστηρίζουν τις προσπάθειες να ξεπεραστούν οι “λίστες” συμπτωμάτων-διαγνώσεων και να πάμε προς:
- βιολογικά ενημερωμένες ταξινομήσεις
- πολυδιάστατες προσεγγίσεις στην ψυχική υγεία
- εξατομικευμένες στρατηγικές θεραπείας
Τι σημαίνει αυτό για την ψυχοθεραπεία;
Θεραπεία υποκείμενων μηχανισμών, όχι μόνο διαγνώσεων
Εάν οι διαταραχές μοιράζονται βιολογικές ρίζες, οι θεραπείες που στοχεύουν
- συναισθηματική ρύθμιση
- γνωστικό έλεγχο
- συστήματα απόκρισης στο στρες
μπορεί να ωφελήσουν πολλαπλές παθήσεις ταυτόχρονα.
Αυτό βοηθά να εξηγηθεί γιατί:
- τα αντικαταθλιπτικά χρησιμοποιούνται σε διαφορετικές διαγνώσεις
- η ψυχοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα σε ποικίλες διαταραχές
- οι παρεμβάσεις στον τρόπο ζωής επηρεάζουν πολλαπλά αποτελέσματα ψυχικής υγείας
Μείωση του στίγματος γύρω από πολλαπλές διαγνώσεις
Η αναγνώριση της κοινής γενετικής μπορεί να βοηθήσει στην μείωση του στιγματισμού, θεωρώντας τη συννοσηρότητα ως βιολογικά αναμενόμενη και όχι ως ένδειξη «σοβαρής» ή «σύνθετης» παθολογίας.
Τι ΔΕΝ λέει η μελέτη
Οι ερευνητές τονίζουν σημαντικούς περιορισμούς:
- Η μελέτη δεν σημαίνει ότι όλες οι ψυχιατρικές διαταραχές είναι ίδιες
- Η γενετική επικάλυψη δεν εξαλείφει τον ρόλο του περιβάλλοντος
- Τα κοινά γονίδια δεν καθορίζουν το πεπρωμένο: ο κίνδυνος είναι πιθανολογικός, όχι δεδομένος
Η ατομική εμπειρία, τα γεγονότα της ζωής και η θεραπεία εξακολουθούν να παίζουν σημαντικό ρόλο.
Συχνές Ερωτήσεις
Σημαίνει αυτό ότι οι ψυχιατρικές διαγνώσεις είναι λανθασμένες;
Όχι. Οι διαγνώσεις παραμένουν κλινικά χρήσιμες, αλλά μπορεί να μην αντικατοπτρίζουν τέλεια την υποκείμενη βιολογία.
Γιατί τα συμπτώματα διαφέρουν εάν η γενετική επικαλύπτεται;
Επειδή το περιβάλλον, η ανάπτυξη και ο χρόνος διαμορφώνουν τον τρόπο έκφρασης του γενετικού κινδύνου.
Εξηγεί αυτό γιατί οι θεραπείες επικαλύπτονται μεταξύ των διαταραχών;
Ναι. Η κοινή βιολογία βοηθά στην εξήγηση του γιατί παρόμοιες θεραπείες βοηθούν σε διαφορετικές παθήσεις.
Μπορεί η γενετική να προβλέψει ποιος θα αναπτύξει πολλαπλές διαταραχές;
Όχι αξιόπιστα ακόμα. Η γενετική αυξάνει τον κίνδυνο, αλλά δεν καθορίζει τα αποτελέσματα.
Θα αλλάξει αυτό τα συστήματα ταξινόμησης της ψυχικής υγείας;
Ενδεχομένως. Τα ευρήματα υποστηρίζουν τις συνεχιζόμενες προσπάθειες για την επανεξέταση των διαγνωστικών πλαισίων.
Συμπέρασμα
Αυτή η γενετική μελέτη-ορόσημο παρέχει ισχυρές ενδείξεις ότι η ψυχιατρική συννοσηρότητα είναι ο κανόνας, όχι η εξαίρεση, επειδή πολλές ψυχικές διαταραχές μοιράζονται κοινές γενετικές ρίζες. Αποκαλύπτοντας εκτεταμένη επικάλυψη σε 14 ψυχιατρικές παθήσεις, η έρευνα αμφισβητεί τα παραδοσιακά διαγνωστικά όρια και υποδεικνύει μια πιο ολοκληρωμένη, βιολογικά τεκμηριωμένη κατανόηση της ψυχικής ασθένειας.
Καθώς η επιστήμη πλησιάζει στην αποκάλυψη κοινών μηχανισμών, η μελλοντική φροντίδα ψυχικής υγείας μπορεί να επικεντρωθεί λιγότερο σε “ταμπέλες” και περισσότερο στη θεραπεία των υποκείμενων διεργασιών, που διαμορφώνουν τη συναισθηματική και γνωστική υγεία.