Αιφνίδιος θάνατος: Πού οφείλεται το 90% των περιπτώσεων - Πότε χρειάζεται γενετικός έλεγχος

Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος και οι στατηγικές πρόληψης και αντιμετώπισής του απασχόλησαν για μία ακόμη φορά, την Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία (ΕΚΕ), με αφορμή το 46ο Πανελλήνιο Καρδιολογικό Συνέδριο, που πραγματοποιείται αυτές τις ημέρες στο Μέγαρο Μουσικής.

Το 90% των περιστατικών αιφνίδιου θανάτου, οφείλεται σε καρδιαγγειακές αιτίες, ανέφερε ο Γιώργος Κοχιαδάκης, τέως Πρόεδρος ΕΚΕ, Καθηγητής Καρδιολογίας ΠΑΓΝΗ, σε συνέντευξη Τύπου, την Πέμπτη 23 Οκτωβρίου. Ως αιφνίδιος καρδιακός θάνατος (ΑΚΘ) ορίζεται ο θάνατος που επέρχεται εντός μίας ώρας από την έναρξη των συμπτωμάτων, σε περίπτωση που υπάρχουν μάρτυρες, ή εντός 24 ωρών από τη στιγμή που το θύμα εθεάθη για τελευταία φορά ζωντανό και που θεωρείται, βάσει της ιατρικής κρίσης, ότι οφείλεται σε καρδιακό αίτιο.

Έχει υπολογιστεί ότι αποτελεί την πρώτη εκδήλωση καρδιακής νόσου ως και στο 50% των περιπτώσεων, γεγονός που υπογραμμίζει τη σημασία της πρόβλεψης ενός τέτοιου γεγονότος.

Σε επίπεδο γενικού πληθυσμού, η πιο αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, ήταν και παραμένει η εκτίμηση ασυμπτωματικών ατόμων για την πιθανότητα εκδήλωσης στεφανιαίας νόσου και η τροποποίηση των παραγόντων κινδύνου που σχετίζονται με στεφανιαία νόσο, όπως είναι το κάπνισμα, η χοληστερίνη, η αρτηριακή υπέρταση, ο σακχαρώδης διαβήτης και η παχυσαρκία.

Για την τροποποίηση των παραγόντων κινδύνου για στεφανιαία νόσο, βασικό ρόλο μπορεί και οφείλει να έχει ο ιατρός της πρωτοβάθμιας περίθαλψης, ο οποίος είναι σε θέση να ελέγξει φαινομενικά υγιείς ανθρώπους και στη συνέχεια να προτείνει τρόπους διαχείρισης και αντιμετώπισης των παραγόντων κινδύνου.

Σε περιπτώσεις γνωστής στεφανιαίας νόσου, δομικής καρδιοπάθειας ή άλλης πάθησης που μπορεί να προκαλέσει ΑΚΘ, πρωταρχική σημασία λαμβάνει πλέον η δευτερογενής πρόληψη ενός καταστροφικού συμβάντος. Η πρόληψη εδράζεται στην πιστή εφαρμογή των γενικώς αποδεκτών προτύπων θεραπείας, αλλά για περιπτώσεις πιθανής κληρονομικής καρδιοπάθειας αναδεικνύεται όλο και περισσότερο τα τελευταία χρόνια η αξία του γενετικού ελέγχου του ασθενούς ή/και των συγγενών του.

Έχει πλέον αποδειχθεί ότι συγκεκριμένες μεταλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια όχι μόνο προκαλούν νόσο, αλλά αυξάνουν και την πιθανότητα ΑΚΘ. Η Καρδιολογική Κοινότητα έχει αναγνωρίσει τα σύγχρονα δεδομένα και προτείνει τον γενετικό έλεγχο σε ‘καναλοπάθειες’ και κληρονομικές δομικές καρδιοπάθειες, ώστε να διαστρωματωθεί όσο το δυνατόν επαρκέστερα ο κίνδυνος ΑΚΘ και να ληφθούν αποφάσεις για την προληπτική εμφύτευση καρδιακού απινιδιστή (ICD). Κίνδυνο ενδέχεται να διατρέχουν και φαινομενικά υγιείς συγγενείς του ασθενούς, οι οποίοι φέρουν τη γονιδιακή μεταλλαγή αλλά δεν έχουν εκδηλώσει κλινικά τη νόσο, δεδομένου ότι ο ΑΚΘ μπορεί να αποτελέσει την πρώτη και τελική εκδήλωση.

Η γενετική στην καρδιολογία

Ο κ. Άρης Αναστασάκης, Αν. Διευθυντής, Υπεύθυνος Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων στο Ωνάσειο Νοσοκομείο και σύμβουλος Δ.Σ της ΕΚΕ, μίλησε για την ανάγκη δημιουργίας ενός Εθνικού Δικτύου Πρόληψης του νεανικού αιφινίδιου θανάτου και της ιατρικής ακριβείας στην καρδιολογία, προτείνοντας τις εξής δράσεις:

• Πρωτογενής και δευτερογενής πρόληψη του αιφνίδιου νεανικού καρδιακού θανάτου και διαχείριση ασθενών με κληρονομικά νοσήματα της καρδίας και των οικογενειών τους.
• Εντοπισμός ομάδων υψηλού κίνδυνου μέσω των μητρώων αιφνίδιου θανάτου και κληρονομικών παθήσεων
• Μελέτες παρατήρησης και συσχέτισης των κλινικών και γενετικών δεδομένων, οικογενειών με κληρονομικά καρδιακά νοσήματα.
• Ανάπτυξη του επιδημιολογικού χάρτη της χώρας, ως προς τα κληρονομικά νοσήματα, με στόχο τον εντοπισμός των clusters των σχετικών νοσημάτων.
• Εντοπισμός των φορέων παθολογικών γονιδίων χωρίς κλινική έκφραση.

Στόχος είναι να ελεγχθούν όλοι ασθενείς με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και οι οικογένειές τους καθώς και οι οικογένειες με ιστορικό αιφνιδίου θανάτου. Δημιουργώντας, στη συνέχεια, ένα κοινό μοντέλο κλινικής καταγραφής και ένα κοινό γενετικό μοντέλο ανάλυσης και αποκωδικοποίησης των κλινικογενετικών δεδομένων, θα συγκροτηθεί παράλληλα ο επιδημιολογικός κλινικογενετικός χάρτης της χώρας, ο οποίος θα δώσει τη δυνατότητα να εντοπίσουμε τις «φωλιές» των νοσημάτων αυτών και να παρέμβουμε στοχευμένα (πχ. Νόσος Νάξος).

Προτάσεις της ΕΚΕ

1. Προώθηση υγιών προτύπων διατροφής και τακτικής σωματικής άσκησης μέσω ειδικών ενημερώσεων σε όλα τα σχολεία της χώρας, σε συνεννόηση με τους κατά τόπους ιατρικούς συλλόγους. Ετήσιος έλεγχος σωματικού βάρους, περιμέτρου μέσης και δείκτη μάζας σώματος σε όλα τα σχολεία της χώρας από σχολικές νοσηλεύτριες ή άλλο προσωπικό, σε όλες τις δημόσιες υπηρεσίες και για όλους τους πολίτες, μέσω του θεσμού του οικογενειακού ιατρού.

2. Αρχικός προσυμπτωματικός έλεγχος όλων των πολιτών ηλικίας άνω των 40 ετών, για παράγοντες που προδιαθέτουν σε στεφανιαία νόσο, μέσω του θεσμού του οικογενειακού ιατρού. Εντατική ενημέρωση για τις επιπτώσεις του καπνίσματος σε οποιαδήποτε μορφή. Θεραπευτική διαχείριση όσων νόσων και διαταραχών ήθελε διαγνωστούν (π.χ. δυσλιπιδαιμία). Εκπαίδευση στην αναγνώριση των σημείων και συμπτωμάτων του εμφράγματος του μυοκαρδίου, προκειμένου να ελαχιστοποιείται ο χρόνος αντίδρασης.

3. Δωρεάν ενημέρωση και προγράμματα διακοπής του καπνίσματος σε επίπεδο δήμων και κοινοτήτων, σε συνεννόηση με τους οικογενειακούς ιατρούς της κάθε περιοχής.

4. Δωρεάν γενετικός έλεγχος σε συγκεκριμένων υποομάδων ασθενών με κληρονομικές καρδιοπάθειες και τους α’ βαθμού συγγενείς τους, με σκοπό τη διαστρωμάτωση του κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου (ΑΚΘ) και την καθοδήγηση της θεραπευτικής στρατηγικής. Ο έλεγχος θα αναζητά μεταλλαγές σε γονίδια που έχει αποδειχθεί ότι αυξάνουν την πιθανότητα ΑΚΘ και θα λαμβάνει χώρα σε συνεννόηση με τις μονάδες κληρονομικών καρδιαγγειακών νόσων τριτοβάθμιων νοσοκομείων της χώρας.

5. Δωρεάν καρδιολογικός ή/και γενετικός έλεγχος για όλους τους α’ βαθμού συγγενείς θύματος αιφνιδίου καρδιακού θανάτου, σε συνεννόηση με τις μονάδες κληρονομικών καρδιαγγειακών νόσων τριτοβάθμιων νοσοκομείων της χώρας.

6. Επιτάχυνση γραφειοκρατικών διαδικασιών για την εμφύτευση καρδιακών απινιδιστών (ICD) σε ασθενείς με στεφανιαία νόσο ή μυοκαρδιοπάθεια που έχουν ένδειξη προς τούτο.

7. Υποχρεωτική ιατροδικαστική συντήρηση δείγματος αίματος και σπλήνα από κάθε σορό θύματος ΑΚΘ, για την πιθανότητα μελλοντικού γενετικού ελέγχου. Διατήρηση των δειγμάτων για εύλογο χρονικό διάστημα.

8. Ετήσιος προαγωνιστικός (προαθλητικός) έλεγχος όλων των αθλητών και αθλητριών όλων των ελληνικών αθλητικών σωματείων από καρδιολόγους, σε επίπεδο ιδιωτικού ιατρείου ή καρδιολογικής κλινικής, με βάση τις οδηγίες της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας. Πιστή εφαρμογή του νόμου που συνδέει τη λήψη διπλώματος προπονητικής με πιστοποίηση σε βασική υποστήριξη της ζωής. Σύνδεση της λήψης κάρτας αθλητή οποιουδήποτε σωματείου με υποχρεωτική παρακολούθηση πρακτικού σεμιναρίου βασικής υποστήριξης της ζωής και πιστοποίησης σε αυτήν, υποχρεωτικά ανανεούμενη ανά 3τία, ανεξαρτήτως ηλικίας του αθλητή.

9. Εκπαίδευση όλων των πολιτών της χώρας στη βασική υποστήριξη της ζωής. Έναρξη από το Δημοτικό, με εθελοντές πιστοποιημένους ιατρούς που θα επισκέπτονται τα σχολεία όλης της χώρας. Περιοδική επανάληψη της εκπαίδευσης ανά 3τία, δωρεάν, σε συνεννόηση με τους κατά τόπους ιατρικούς συλλόγους.

10. Σύνδεση της λήψης διπλώματος οδήγησης με υποχρεωτική παρακολούθηση πρακτικού σεμιναρίου βασικής υποστήριξης της ζωής και πιστοποίησης σε αυτήν.

11. Διαθεσιμότητα αυτόματων εξωτερικών απινιδωτών (AED) σε όλους τους χώρους όπου διαπιστώνεται αυξημένη πιθανότητα συμβάντος καρδιακής ανακοπής (ενδεικτικά: αθλητικά στάδια, καζίνο, σταθμοί μέσων μαζικής μεταφοράς, εμπορικά κέντρα). Σύσταση ειδικής επιτροπής για την εκπόνηση μελέτης χωροταξικής βελτιστοποίησης της τοποθέτησης ΑΕD στις μεγάλες πόλεις της Ελλάδας.

12. Χρήση εφαρμογών για κινητά τηλέφωνα, με σκοπό την ειδοποίηση πολιτών εκπαιδευμένων στη βασική υποστήριξη της ζωής για συμβάν καρδιακής ανακοπής στην περιοχή τους, ταυτόχρονα με την κλήση για ασθενοφόρο. Η εφαρμογή θα εγκαθίσταται δωρεάν σε κινητά τηλέφωνα εθελοντών που το επιθυμούν, θα χρησιμοποιείται από πολίτες-μάρτυρες του συμβάντος ή/και το Ε.Κ.Α.Β. και θα ειδοποιεί τους εθελοντές με βάση το στίγμα του κινητού τους τηλεφώνου.

13. Ενίσχυση/εμπέδωση της τηλεφωνικής ενθάρρυνσης και καθοδήγησης από το τηλεφωνικό κέντρο του Ε.Κ.Α.Β. προς τους καλούντες για περιστατικό καρδιακής ανακοπής για καρδιοπνευμονική αναζωογόνηση (ΚΑΡΠΑ) του θύματος, έστω και μόνο με συμπιέσεις στήθους.

14. Αύξηση διαθεσιμότητας αιμοδυναμικών εργαστηρίων με δυνατότητα 24ωρης πραγματοποίησης πρωτογενούς αγγειοπλαστικής. Εκπαίδευση των πληρωμάτων του Ε.Κ.Α.Β. στην προνοσοκομειακή διάγνωση του εμφράγματος του μυοκαρδίου μέσω ηλεκτροκαρδιογραφήματος (ΗΚΓ) στο ασθενοφόρο (και ενδεχόμενη δυνατότητα προώθησης αυτού, μέσω προγράμματος ψηφιακής ιατρικής, στο εφημερεύον νοσοκομείο).