Καρκίνος αίματος: Τα "αθώα" συμπτώματα μυελοΐνωσης

Οι ουλές διαταράσσουν τη φυσιολογική παραγωγή των αιμοσφαιρίων και ορισμένα κύτταρα που παράγουν αίμα μπορούν να μετακινηθούν από τον μυελό των οστών στον σπλήνα και στο ήπαρ. Αυτό οδηγεί σε μείωση των υγιών ερυθρών και των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων.

Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με μυελοΐνωση συχνά αναπτύσσουν αναιμία και -μεταξύ άλλων συμπτωμάτων- μπορεί να εμφανίσουν κόπωση, εύκολους μώλωπες ή αιμορραγία, νυχτερινές εφιδρώσεις, συχνές λοιμώξεις και ανεξήγητη απώλεια βάρους.

Επίκτητες (όχι κληρονομικές) γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν περίπου το 50% όλων των περιπτώσεων μυελοΐνωσης. Σε άλλες περιπτώσεις, οι υποκείμενες διαταραχές του αίματος μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη της νόσου.

Υπάρχουν δύο τύποι μυελοΐνωσης: πρωτοπαθής και δευτεροπαθής. Αν και τα αίτια κάθε τύπου διαφέρουν, οι θεραπευτικές προσεγγίσεις είναι παρόμοιες.

Πρωτοπαθής μυελοΐνωση

Η πρωτοπαθής μυελοΐνωση είναι ο πιο κοινός τύπος και αποτελεί περίπου το 60% όλων των διαγνώσεων. Η κατάσταση εμφανίζεται αυθόρμητα, χωρίς υποκείμενη διαταραχή του αίματος ή του μυελού των οστών ή άλλη ιατρική πάθηση. Οι επίκτητες γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν τις περισσότερες περιπτώσεις πρωτοπαθούς μυελοΐνωσης, αλλά το τι προκαλεί αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις είναι άγνωστο.

Δευτεροπαθής μυελοΐνωση

Η δευτερογενής μυελοΐνωση αναπτύσσεται λόγω κάποιας υποκείμενης διαταραχής του αίματος ή του μυελού των οστών: συχνά αληθής πολυκυτταραιμία (PV) ή ιδιοπαθής θρομβοκυττάρωση (ET). Η PV συμβαίνει όταν το σώμα παράγει πάρα πολλά αιμοσφαίρια (κυρίως ερυθρά). Η ET είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται όταν το σώμα σας παράγει πάρα πολλά αιμοπετάλια. Σε περίπου 10-20% των ατόμων με PV ή ET, η κατάσταση εξελίσσεται σε μυελοΐνωση.

Μυελοΐνωση: Συμπτώματα

Η μυελοΐνωση αναπτύσσεται αργά και οι περισσότεροι ασθενείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα στα αρχικά στάδια της νόσου. Καθώς η ίνωση (ουλές) στον μυελό των οστών επιδεινώνεται, η παραγωγή φυσιολογικών αιμοσφαιρίων επιβραδύνεται. Η ύπαρξη πολύ λίγων υγιών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε συμπτώματα μυελοΐνωσης. Τα πιο κοινά συμπτώματα αυτού του καρκίνου είναι:

• Κούραση
• Αδυναμία
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Χλωμό δέρμα
• Εύκολοι μώλωπες ή αιμορραγία
• Συχνές λοιμώξεις
• Κοιλιακός πόνος που οφείλεται σε μεγέθυνση σπλήνας (σπληνομεγαλία) ή σε διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία)
• Νυχτερινές εφιδρώσεις
• Ακούσια απώλεια βάρους
• Πυρετός
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Φαγούρα στο δέρμα

Μυελοΐνωση: Αιτίες

Η μυελοΐνωση αναπτύσσεται όταν συμβαίνουν μεταλλάξεις (αλλαγές) στο DNA των βλαστοκυττάρων του μυελού των οστών. Αυτές οι μεταλλάξεις αναγκάζουν τα βλαστοκύτταρα να παράγουν ταχέως αναπτυσσόμενα κύτταρα, αντικαθιστώντας τον υγιή μυελό των οστών με ουλώδη ιστό. Αυτή η ουλή εμποδίζει τον μυελό των οστών να παράγει αρκετά υγιή αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.

Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι επίκτητες (δεν κληρονομείτε μια γονιδιακή μετάλλαξη από τους γονείς σας). Η αιτία αυτών των γονιδιακών μεταλλάξεων είναι προς το παρόν άγνωστη. Περίπου το 90% των ατόμων με μυελοΐνωση έχουν γονιδιακές μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα γονίδια:

• Γονίδιο JAK2 : Περίπου το 60% των ατόμων με πρωτοπαθή MF έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο Janus kinase-2 (JAK2). Αυτό το γονίδιο βοηθά στη σηματοδότηση της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης και παίζει καθοριστικό ρόλο στον έλεγχο της παραγωγής των κυττάρων του αίματος. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο JAK2 προκαλούν υπερπαραγωγή ανώμαλων κυττάρων μυελού των οστών, οδηγώντας σε σχηματισμό ουλώδους ιστού στο μυελό των οστών.
• Γονίδιο CALR : Έως και το 35% των ατόμων με πρωτοπαθή ΜΙ έχουν μετάλλαξη γονιδίου καλρετικουλίνης (CALR). Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή καλρετικουλίνης, μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται σε πολλές κυτταρικές λειτουργίες.
• Γονίδιο MPL: Βρίσκεται περίπου στο 5-8% των ατόμων με MF και δίνει στο σώμα οδηγίες για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που προάγει την ανάπτυξη και τη διαίρεση των αιμοπεταλίων. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MPL προκαλούν μη φυσιολογικά κύτταρα να απελευθερώνουν κολλαγόνο, το οποίο ενώ συνήθως παρέχει δομική υποστήριξη για τα κύτταρα του μυελού των οστών, εδώ αντίθετα προκαλεί σχηματισμό ουλής.

Τα άτομα με πρωτοπαθή μυελοΐνωση έχουν συχνά τρεις ή περισσότερες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο και τα άτομα με δευτεροπαθή μυελοΐνωση μπορεί να έχουν μόνο μία γονιδιακή μετάλλαξη. Ωστόσο, τα άτομα με δευτεροπαθή μυελοΐνωση έχουν επίσης μια υποκείμενη διαταραχή του αίματος ή του μυελού των οστών που συμβάλλει στην ανάπτυξη της νόσου.

Μυελοΐνωση: Παράγοντες κινδύνου

• Ηλικία: Η νόσος τείνει να είναι πιο συχνή σε άτομα άνω των 60 ετών, αν και μπορεί επίσης να επηρεάσει παιδιά και νέους.
• Χημική έκθεση: Η έκθεση σε βενζόλιο και τολουόλιο (χημικές ουσίες που βρίσκονται στη βενζίνη και άλλα βιομηχανικά προϊόντα) και στην ακτινοβολία αυξάνει τον κίνδυνο μυελοΐνωσης.
• Άλλες αιματολογικές διαταραχές: Τα άτομα με ορισμένες άλλες αιματολογικές διαταραχές, όπως η αιματική πολυκυτταραιμία και η ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν δευτερογενή μυελοΐνωση.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με μυελοΐνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και τη γενική υγεία τους. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία και διαχείριση, οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μακρά και ικανοποιητική ζωή. Το μέσο ποσοστό επιβίωσης για τα άτομα με μυελοΐνωση είναι επί του παρόντος περίπου 6 χρόνια.

Πηγή: health.com