Εντόπισαν γενετική μετάλλαξη που επιταχύνει την εκδήλωση Αλτσχάιμερ

Μία γενετική μετάλλαξη, που συντελεί στον ταχύτερο εκφυλισμότων εγκεφαλικών κυττάρων και οδηγεί στην προτιμότερη κατά τρία χρόνια εκδήλωση τηςνόσου Αλτσχάιμερ, εντόπισαν επιστήμονες του Πανεπιστημίου της Νότιας Καλιφόρνια,σύμφωνα με το «New England Journal of Medicine».

Όπως εξηγούν οι ερευνητές, τα άτομα που είναι φορείς τηςμετάλλαξης TREM2, παρουσιάζουν ταχύτερο ρυθμό «απώλειας» εγκεφαλικών κυττάρων.

Συγκεκριμένα, ένας μέσος άνθρωπος χάνει λιγότερο από το 1%της ύλης του εγκεφάλου του σε ετήσια βάση, ωστόσο το ποσοστό αυτό αναπληρώνεταιεν μέρει από την αναγέννηση νευρώνων, που προκύπτει από τη διανοητική διέγερση.

Η νόσος Αλτσχάιμερ εκδηλώνεται, όταν το 10% των εγκεφαλικώνκυττάρων έχει καταστραφεί.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Νευρολογίας καιΨυχιατρικής, δρ Πολ Τόμσον, πραγματοποίησαν συγκριτική μελέτη των τομογραφιών478 εγκεφάλων ενηλίκων, με μέσο όρο ηλικίας τα 76 έτη. Από αυτούς 283 ανήκαν σεάνδρες και 195 σε γυναίκες.

Από την ανάλυση προέκυψε ότι περίπου 100 συμμετέχοντες είχανπροσβληθεί από τη νόσο Αλτσχάιμερ, 221 παρουσίαζαν ελαφρά γνωστικά προβλήματακαι 157 είχαν καλή υγεία.

Σύμφωνα με τις διαπιστώσεις, όσοι είχαν τη γενετικήμετάλλαξη TREM2 είχαν χάσει από 1,4% έως 3,3% περισσότερο εγκεφαλικό ιστό,δηλαδή με διπλάσιο ρυθμό σε σχέση με όσους δεν έφεραν τη συγκεκριμένημετάλλαξη.

Οι απώλειες εντοπίζονταν κυρίως στον κροταφικό λοβό και τονιππόκαμπο, περιοχές που παίζουν σημαντικό ρόλο στη μνήμη.

«Η μετάλλαξη TREM2 δείχνει να τριπλασιάζει ή και νατετραπλασιάζει τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου Αλτσχάιμερ. Αυτό αναμένεται ναβοηθήσει να καταγραφούν άτομα-φορείς για τη διεξαγωγή κλινικών δοκιμών,προκειμένου να αξιολογηθούν δυνητικές θεραπείες και θα οδηγούσε στην ταχύτερηεπίτευξη χειροπιαστών αποτελεσμάτων», σχολιάζει ο Δρ Τόμσον.

Πρόκειται για την πρώτη μελέτη που καταδεικνύει ότι ηγενετική μετάλλαξη TREM2 επιταχύνει την απώλεια των εγκεφαλικών κυττάρων μεαπίστευτο ρυθμό.