Πρωτοποριακή θεραπεία αναστρέφει την απώλεια ακοής σε λίγες εβδομάδες

Η πρωτοποριακή θεραπεία βελτίωσε την ακοή σε παιδιά και ενήλικες με συγγενή κώφωση ή σοβαρό πρόβλημα ακοής, με ένα 7χρονο παιδί να ανακτά σχεδόν πλήρως την ακοή του, σύμφωνα με ερευνητές του Ινστιτούτου Καρολίνσκα της Σουηδίας.

Η κλινική δοκιμή, που περιγράφεται λεπτομερώς στο περιοδικό Nature Medicine, έδειξε ότι ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου OTOF που εγχύθηκε στο εσωτερικό αυτί, βελτίωσε την ακοή και των 10 συμμετεχόντων.

Η δοκιμή μικρής κλίμακας περιελάμβανε άτομα που είχαν γενετική μορφή κώφωσης ή σοβαρή απώλεια ακοής που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται OTOF.

Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν έλλειψη της πρωτεΐνης otoferlin, η οποία παίζει βασικό ρόλο στη μετάδοση των ηχητικών σημάτων από το αυτί στον εγκέφαλο. Αν και η θεραπεία φάνηκε να έχει καλύτερα αποτελέσματα στα παιδιά, οι ερευνητές ανέφεραν ότι θα μπορούσε να ωφελήσει και τους ενήλικες.

Στη δοκιμή μεταφέρθηκε ένα σωστά λειτουργικό γονίδιο OTOF στο εσωτερικό αυτί μέσω μιας μόνο ένεσης.

Τα αποτελέσματα της θεραπείας ήταν εμφανή στην πλειονότητα των ασθενών, των οποίων η ακοή αποκαταστάθηκε γρήγορα μετά από μόλις ένα μήνα.

Μετά από έξι μήνες, οι ερευνητές παρατήρησαν σημαντική βελτίωση της ακοής σε όλους τους συμμετέχοντες, με τον μέσο όγκο των αντιληπτών ήχων να βελτιώνεται από 106 ντεσιμπέλ σε 52.

Η μελέτη διαπίστωσε ότι τα άτομα ηλικίας μεταξύ πέντε και οκτώ ετών ανταποκρίθηκαν καλύτερα στη θεραπεία.

Ένα επτάχρονο κορίτσι ανέκτησε γρήγορα σχεδόν όλη την ακοή του και τέσσερις μήνες μετά, ήταν σε θέση να συνομιλεί καθημερινά με τη μητέρα του.

«Είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάζεται σε εφήβους και ενήλικες», δήλωσε ο Maoli Duan, συγγραφέας της μελέτης από το Karolinska Institutet.

«Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, κάτι που μπορεί να έχει βαθιά επίδραση στην ποιότητα της ζωής τους. Τώρα θα παρακολουθήσουμε αυτούς τους ασθενείς για να δούμε πόσο διαρκεί η επίδραση».

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι η θεραπεία ήταν ασφαλής και καλά ανεκτή. Οι συμμετέχοντες δεν ανέφεραν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες κατά την περίοδο παρακολούθησης 6-12 μηνών.

Η πιο συχνή αντίδραση ήταν η μείωση του αριθμού των ουδετερόφιλων του ανοσοποιητικού συστήματος, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων.

«Το OTOF είναι μόνο η αρχή», δήλωσε ο Δρ. Duan, προσθέτοντας ότι οι ερευνητές εργάζονται σε άλλα κοινά γονίδια που ευθύνονται για την κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1.

«Αυτά είναι πιο περίπλοκα στη θεραπεία, αλλά οι μελέτες σε ζώα έχουν δώσει μέχρι στιγμής πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Είμαστε βέβαιοι ότι οι ασθενείς με διαφορετικά είδη γενετικής κώφωσης θα μπορούν κάποια μέρα να θεραπευτούν».

Πηγή: Independent