Σύνδρομο Turner: Η γενετική βάση, η διάγνωση και η αντιμετώπισή του

Το σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από το μικρό ανάστημα καθώς και την έλλειψη της ανάπτυξης στην εφηβεία. Όμως, ακόμη και προγεννητικά μπορεί να γίνει διάγνωση.

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που πλήττει αποκλειστικά το γυναικείο φύλο στην οποία ένα χρωμόσωμα Χ λείπει είτε εν μέρει είτε εξ ολοκλήρου επηρεάζοντας μία στις 5.000 γεννήσεις γυναικών παγκοσμίως.

Για όσους δεν το γνωρίζουν κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα δε υγιή κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα.

Το σύνδρομο Turner δεν κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι η γυναίκα δεν θα το μεταδώσει στα παιδιά της.

Αν και το σύνδρομο Turner δεν είναι εγγενώς θανατηφόρο, όσες γυναίκες πάσχουν από αυτό έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής ως αποτέλεσμα επιπλοκών, όπως τα καρδιακά προβλήματα και ο διαβήτης.

Τα συμπτώματα

Το 30% των μωρών που γεννιούνται με σύνδρομο Turner εμφανίζουν οίδημα στα άκρα και συγκεκριμένα στο πάνω μέρος των χεριών καθώς και στα πόδια. Ένα επιπλέον σύμπτωμα που είναι εμφανές στο λαιμό είναι οι ζάρες στο δέρμα και το φάρδος του.

Τα μωρά με σύνδρομο Turner ίσως έχουν χαμηλά αυτιά, στενά και ανοδικά γυρισμένα νύχια, κοντά δάχτυλα στα άνω και κάτω άκρα, θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους, καρδιακά προβλήματα και μια μικρή ή υποχωρούσα κάτω γνάθο. Ωστόσο, αυτό είναι μόνο ένα δείγμα μιας σειράς πιθανών συμπτωμάτων.

Επίσης, η εξέταση των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου.

Αν η διάγνωση γίνει είτε κατά τη γέννα ή μέχρι τα 8 έτη ο γιατρός θα συστήσει ως θεραπευτική αγωγή την ορμονοθεραπεία.

Η καθυστερημένη ανάπτυξη της έφηβης

Αν η κόρη σας έχει καθυστερημένη εφηβεία που περιλαμβάνει τη μη αύξηση του στήθους και την μη εμφάνιση της εμμήνου ρύσεως θα πρέπει να επισκεφτείτε άμεσα τον παιδίατρο ώστε να προβεί σε μια εξέταση χρωματοσωμάτων για να διαπιστωθεί αν η έλλειψη της φυσιολογικής ανάπτυξης προέρχεται από το ενδεχόμενο του συνδρόμου Turner. Επίσης, σε πολλές περιπτώσεις παρατηρείται σκολίωση. Το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να οδηγήσει είτε σε πρόωρο τέλος των εμμηνορροϊκών κύκλων είτε σε έλλειψη περιόδων.

Το σύνδρομο Turner επηρεάζει τη νοημοσύνη;

Το σύνδρομο Turner δεν αναστέλλει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου, επομένως η γυναίκα που πάσχει από το σύνδρομο Turner θα είναι, θεωρητικά, τόσο έξυπνη όσο οποιοσδήποτε άλλος άνθρωπος. Ωστόσο, ορισμένες γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.

Για διάφορους λόγους, τα άτομα με σύνδρομο Turner μπορεί να αντιμετωπίσουν μια σειρά από προβλήματα ψυχικής υγείας και μπορεί να έχουν σοβαρή δυσκολία να διαχειριστούν τις προκλήσεις της ζωής, γι' αυτό και η αρωγή ενός ψυχολόγου σε αρκετές περιπτώσεις είναι επωφελής.

Αντιμετώπιση του συνδρόμου Turner

Δεν υπάρχει θεραπεία και η αντιμετώπιση έχει συμπτωματικό χαρακτήρα. Ο γιατρός θα χορηγήσει ορμόνες προκειμένου να συμβάλουν στην ανάπτυξη της έφηβης αλλά και για να αποτραπεί η όψιμη εμφάνιση της οστεοπόρωσης.

Εφόσον χορηγηθούν ανδρογόνα σε συνδυασμό με στεροειδή το ύψος της πάσχουσας μπορεί να αυξηθεί έως και 9 εκατοστά.

Οι εξετάσεις που πρέπει να γίνουν είναι οι εξής:

Ετήσιες εξετάσεις:

• Εξέταση γλυκόζης, χοληστερόλης, τριγλυκεριδίων και ενζύμων του συκωτιού.
• Γενική εξέταση ούρων.
• Έλεγχος των ορμονών FSH, LH καθώς και των ορμονών του θυρεοειδούς αδένα.

Περιοδικός έλεγχος:

• Παρακολούθηση για εμφάνιση σκολίωσης, λόρδωση ή κύφωσης.
• Έλεγχος της ακοής και της όρασης.
• Πραγματοποίηση ειδικών τεστ για οστεοπόρωση κάθε 3-5 χρόνια.