Σύνδρομο Alagille: Η σπάνια γενετική νόσος - Συμπτώματα, ηπατική ανεπάρκεια, μεταμόσχευση
Η 24η Ιανουαρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Alagille
Το σύνδρομο Alagille έγινε γνωστό στο ευρύ κοινό στην Ελλάδα πρόσφατα, από την περίπτωση του 18χρονου Μάριου από το Αγρίνιο, ο οποίος υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση ήπατος στο Τορίνο της Ιταλίας.
Ο Μάριος διακομίσθηκε τον περασμένο Νοέμβριο στην Ιταλία σε οριακή κατάσταση, ενώ νοσηλευτόταν για μέρες διασωληνωμένος στη ΜΕΘ του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Πατρών. Η μεταμόσχευση έγινε σε εξειδικευμένο κέντρο στο Τορίνο, από τον καθηγητή Ρομανιόλι. Πλέον, έχοντας βγει απο το νοσοκομείο, παραμένει στην Ιταλία και βρίσκεται στο στάδιο της αποκατάστασης.
«Ο Μάριος πέρασε στην άλλη όχθη και ξαναγύρισε. Το δύσκολο κομμάτι ήταν να κατορθώσει να μπει στο χειρουργείο, να βγει από το χειρουργείο και τα όργανα -στα οποία προκαλούσε διάφορα προβλήματα το ήπαρ- να επανέλθουν. Αυτά πήγαν πάρα πολύ καλά» δήλωσε η μητέρα του Μάριου, Εύη Βέρρη, σε πρόσφατη συνέντευξή της στο TV100.
«Η διάγνωση δεν είναι αυτή που καθορίζει την πορεία της νόσου, δεν καθορίζει την ασθένεια. Η νόσος υπάρχει. Οι αποφάσεις είναι αυτές που θα καθορίσουν πώς θα εξελιχθεί μία ασθένεια» επισήμανε η κυρία Βέρρη.
Σύντομα, ο Μάριος και η μητέρα του θα βρίσκονται πίσω στην Ελλάδα.
Ο Μάριος και η μητέρα του Εύη Βέρρη
Facebook«Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!»
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για αυτή τη σπάνια πάθηση, η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης του Ήπατος (ΕΕΜΗ) πραγματοποιεί εκστρατεία ενημέρωσης.
«Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!» είναι το κεντρικό σύνθημα της καμπάνιας, για να υπενθυμίσει ότι πίσω από κάθε σπάνια διάγνωση βρίσκονται άνθρωποι, οικογένειες και καθημερινές ιστορίες που αξίζουν φροντίδα, κατανόηση και υποστήριξη.
Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή ενημέρωση και η διεπιστημονική φροντίδα, αποτελούν καθοριστικούς παράγοντες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων που ζουν με Alagille (ALGS). Το ALGS είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή που καθιστά απαραίτητη τη συνεργασία μιας διεπιστημονικής ομάδας εξειδικευμένων παιδιάτρων και ηπατολόγων για την αποτελεσματική διαχείριση και διασφάλιση της μακροπρόθεσμης επιβίωσης των ασθενών.
Το σύνδρομο Alagille είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα, με επίπτωση ένα περιστατικό ανά 30.000-50.000 πληθυσμού. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα και οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια JAG1 ή NOTCH2, με αποτέλεσμα την ελαττωματική μορφογένεση των χοληφόρων πόρων που βρίσκονται μέσα στο ήπαρ και ανωμαλίες στην σκελετική, οφθαλμική, καρδιαγγειακή και νεφρική ανάπτυξη. Η έλλειψη των χοληφόρων πόρων που χαρακτηρίζει το ALGS οδηγεί σε μειωμένη ροή της χολής, συσσώρευση χολικών οξέων και χολοστατική ηπατική βλάβη.
To 40% των ασθενών κληρονομούν τη μετάλλαξη από τους γονείς τους, ενώ το 60% εμφανίζει de novo μεταλλάξεις.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille εμφανίζονται από τη γέννηση και περιλαμβάνουν την ικτερική χροιά του δέρματος και τον ιδιαίτερα έντονο κνησμό. Μάλιστα, ο χολοστατικός κνησμός που προκαλεί το σύνδρομο Alagille θεωρείται εντονότερος από εκείνον οποιουδήποτε άλλου ηπατικού νοσήματος.
Παράλληλα, εμφανίζονται και εκδηλώσεις από άλλα συστήματα, όπως το σκελετικό (σπόνδυλοι δίκην πεταλούδας καθώς και χαρακτηριστικό προσωπείο με προέχον μέτωπο, εισέχοντες οφθαλμούς και αιχμηρό πηγούνι), το καρδιαγγειακό (στένωση πνευμονικής, τετραλογία Fallot), απώλεια ακοής, οφθαλμικές διαταραχές (οπίσθιο εμβρυότοξο) και διαταραχές από τους νεφρούς (δυσπλασία, νεφρική σωληναριακή οξέωση). Συχνά είναι και τα ξανθώματα (εμφανίζονται στο 30- 42% των ασθενών) λόγω εναπόθεσης λίπους στις εκτατικές επιφάνειες των άκρων.
Το ALGS οδηγεί σε προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια, με ένα ποσοστό 24% – 42% των ασθενών να επιβιώνουν χωρίς μεταμόσχευση ήπατος στην ηλικία των 18 ετών, ενώ οι καρδιαγγειακές επιπλοκές αποτελούν σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας, όχι μόνο στα παιδιά αλλά και στους ενήλικες ασθενείς που πάσχουν από ALGS και πρέπει να αναγνωριστούν και να αντιμετωπιστούν όσο το δυνατόν νωρίτερα.
Δυσκολίες στη διάγνωση
Η ακριβής διάγνωση του ALGs παραμένει μία πρόκληση λόγω της ετερογένειας των συμπτωμάτων της νόσου. Εφόσον τεθεί η υποψία του συνδρόμου Alagille σε νεογνό ή βρέφος με χολόσταση, ίκτερο και μορφολογικά ή άλλα κλινικά ευρήματα, ακολουθεί ένας ευρύς εργαστηριακός έλεγχος, που πιθανόν θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Εάν η διάγνωση δεν έχει τεθεί αλλά τα ευρήματα συνηγορούν υπέρ του ALGS, πιθανόν ο ασθενής να χρειαστεί να υποβληθεί και σε γενετικό έλεγχο.
Οι χειρουργικές επιλογές για τη θεραπεία του ALGS περιλαμβάνουν τη χειρουργική εκτροπή της χολής (surgical biliary diversion, SBD) και τη μεταμόσχευση ήπατος. Η SBD, όπως η μερική εξωτερική χολική εκτροπή (partial external biliary diversion, PEBD), μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ασθενείς με σοβαρό κνησμό που δεν ελέγχεται αποτελεσματικά με φαρμακευτική αγωγή. Η μεταμόσχευση ήπατος εφαρμόζεται συνήθως σε ασθενείς με τελικού σταδίου ηπατική νόσο, με ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα ή όταν έχουν εξαντληθεί όλες οι άλλες θεραπευτικές επιλογές.
Σήμερα, υπάρχουν νέες φαρμακευτικές θεραπείες, οι αναστολείς των ειλεϊκών μεταφορέων των χολικών οξέων, που μπορούν να μειώσουν τη συσσώρευση χολικών οξέων στο ήπαρ και δυνητικά να ανακουφίσουν από τον κνησμό και τη χολόσταση, να περιορίσουν την εξέλιξη της ηπατικής νόσου και να βελτιώσουν τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση των ασθενών με ALGs.
