Έλεγχος 245 γονιδίων για σπάνιες γενετικές παθήσεις στο νοσοκομείο Παπαγεωργίου
Νοσοκομείο Παπαγεωργίου και Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος πρωτοπορούν στην έγκαιρη διάγνωση σπανίων παθήσεων
Μια πρωτοβουλία αιχμής που στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπανίων παθήσεων μέσω νεογνικού γενωμικού ελέγχου, ξεκινά στο νοσοκομείο Παπαγεωργίου της Θεσσαλονίκης σε συνεργασία με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), μέσω του ευρωπαϊκού προγράμματος «SCREEN4CARE».
Το πρόγραμμα περιλαμβάνει την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες γενετικές παθήσεις. Υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β' Νεογνολογική Κλινική ΑΠΘ και την Α' Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ.
Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος δίνει τη δυνατότητα έγκαιρου εντοπισμού παθήσεων, από τις πρώτες ημέρες ζωής, επιτρέποντας άμεση ιατρική παρακολούθηση, στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις, πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, καθώς και καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό.
Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη της συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, σύμφωνα με αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα.
Η δράση «SCREEN4CARE»
Το φιλόδοξο ευρωπαϊκό εγχείρημα «SCREEN4CARE» στοχεύει στη δραστική επιτάχυνση της διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων μέσα από την αξιοποίηση των σύγχρονων εξελίξεων στη γονιδιωματική και τη χρήση καινοτόμων ψηφιακών εργαλείων.
Οι οικογένειες λαμβάνουν διαγνωστικό έλεγχο και έχουν πρόσβαση σε ένα ολοκληρωμένο και ολιστικό μονοπάτι φροντίδας, που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, υποστήριξη, πλήρη διαφάνεια στα αποτελέσματα και αυστηρούς μηχανισμούς προστασίας των προσωπικών δεδομένων, σύμφωνα με τα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα.
Κοινός στόχος είναι η συντόμευση του διαγνωστικού δρόμου και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με σπάνιες παθήσεις και των οικογενειών τους.
