Πώς η ALS οδηγεί στον θάνατο – Γιατί ο Eric Dane πέθανε τόσο γρήγορα

Ο Eric Dane διαγνώστηκε μόλις πέρυσι με ALS και πέρασε τους τελευταίους μήνες, ευαισθητοποιώντας το κοινό για την πιο κοινή μορφή της νόσου του κινητικού νευρώνα (MND).

Μερικοί ασθενείς ζουν μόλις λίγα χρόνια μετά τη διάγνωση, ενώ άλλοι, όπως ο φυσικός Stephen Hawking, επιβιώνουν για δεκαετίες.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια που καταστρέφει τους κινητικούς νευρώνες: τα νευρικά κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο της εκούσιας μυϊκής κίνησης. Μόλις αυτοί οι νευρώνες πεθάνουν, οι μύες αποδυναμώνονται, φθείρονται και τελικά καταρρέουν.

Τι είναι η ALS και τι κάνει στο σώμα;

Η ALS επηρεάζει κυρίως τους άνω και κάτω κινητικούς νευρώνες στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Καθώς αυτοί οι νευρώνες εκφυλίζονται:

1. Οι μύες χάνουν σταδιακά την νευρική τους παροχή
2. Η αδυναμία εξαπλώνεται από την μία περιοχή στην επόμενη
3. Αναπτύσσεται μυϊκή ατροφία
4. Τα αντανακλαστικά μπορεί να γίνουν υπερβολικά
5. Η εκούσια κίνηση γίνεται ολοένα και πιο δύσκολη

Είναι σημαντικό ότι η ALS συνήθως δεν επηρεάζει τη γνωστική λειτουργία στους περισσότερους ασθενείς, αν και ένα υποσύνολο αυτών μπορεί να αναπτύξει μετωποκροταφική άνοια (η νόσος από την οποία πάσχει ο ηθοποιός Bruce Willis).

Η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση είναι αδιάκοπα εξελισσόμενη και, προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία.

Πώς εξελίσσεται η ALS με την πάροδο του χρόνου;

Η εξέλιξη της ALS δεν είναι αυστηρά γραμμική, αλλά συνήθως ακολουθεί ένα αναγνωρίσιμο μοτίβο:

Πρώιμο στάδιο

Τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν ανεπαίσθητα:

• Μυϊκή αδυναμία σε ένα χέρι ή πόδι
• Δυσκολία στην ομιλία
• Μυϊκές συσπάσεις
• Κράμπες

Σε αυτό το στάδιο, πολλοί ασθενείς παραμένουν ανεξάρτητοι.

Μέσο στάδιο

Καθώς η απώλεια κινητικών νευρώνων επιταχύνεται:

• Η αδυναμία εξαπλώνεται σε πολλαπλές περιοχές
• Το περπάτημα και οι καθημερινές δραστηριότητες γίνονται δύσκολες
• Μπορεί να αναπτυχθούν προβλήματα κατάποσης (δυσφαγία)
• Η ομιλία μπορεί να υποστεί σοβαρή βλάβη

Η μυϊκή ατροφία γίνεται ορατή και συχνά απαιτούνται βοηθήματα κινητικότητας.

Όψιμο στάδιο

Στην προχωρημένη ALS:

• Οι περισσότεροι μύες εκούσιας κίνησης παραλύουν
• Η κατάποση γίνεται επικίνδυνη
• Οι αναπνευστικοί μύες εξασθενούν

Η αναπνευστική ανεπάρκεια (αδυναμία επαρκούς αναπνοής) είναι η πιο συχνή αιτία θανάτου. Η αδυναμία των αναπνευστικών μυών είναι εκείνη που καθορίζει τελικά την επιβίωση στις περισσότερες περιπτώσεις.

Πώς σκοτώνει η ALS;

Ένας άνθρωπος πεθαίνει, όταν σταματάει να χτυπά η καρδιά του. Η ALS δεν σταματά άμεσα την καρδιά. Αντίθετα, οδηγεί σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου λόγω ALS είναι:

• Αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω παράλυσης του διαφράγματος
• Πνευμονία από εισρόφηση (είσοδος τροφής στους πνεύμονες)
• Επιπλοκές ακινησίας

Καθώς το διάφραγμα εξασθενεί, οι ασθενείς δεν μπορούν να εισπνεύσουν αρκετά βαθιά, για να διατηρήσουν την ισορροπία οξυγόνου και διοξειδίου του άνθρακα. Ο μηχανικός αερισμός μπορεί να παρατείνει την επιβίωση, αλλά πολλοί ασθενείς τελικά υποκύπτουν σε αναπνευστικές επιπλοκές.

Ποιο είναι το τυπικό προσδόκιμο ζωής μετά τη διάγνωση της ALS;

Η μέση επιβίωση μετά τη διάγνωση είναι περίπου 2-5 χρόνια.

Ωστόσο:

• Περίπου το 10% των ασθενών ζει περισσότερο από 10 χρόνια
• Ένα μικρό ποσοστό επιβιώνει 20 χρόνια ή περισσότερο (όπως ο Stephen Hawking)

Αυτό το ευρύ φάσμα αντανακλά τη βιολογική ετερογένεια της νόσου.

Γιατί ορισμένοι ασθενείς πεθαίνουν εντός 1-2 ετών;

Αρκετοί παράγοντες σχετίζονται με ταχύτερη εξέλιξη, όπως συνέβη στην περίπτωση του Eric Dane.

• Μεγαλύτερη ηλικία έναρξης: Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται σε μεγαλύτερες ηλικίες τείνουν να εμφανίζουν ταχύτερη επιδείνωση
• Έναρξη με προβλήματα κατάποσης: Η ALS που ξεκινά με προβλήματα ομιλίας και κατάποσης συχνά σχετίζεται με μικρότερη επιβίωση σε σύγκριση με την ALS με έναρξη στα άκρα
• Ταχεία πρώιμη πρόοδος: Εάν η αδυναμία εξαπλωθεί γρήγορα κατά το πρώτο έτος, η συνολική πορεία της νόσου μπορεί να είναι πιο επιθετική
• Γενετικοί παράγοντες: Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με πιο σοβαρές μορφές ALS

Σε δημόσιες περιπτώσεις, όπως η διάγνωση του Eric Dane, η πρόγνωση δεν μπορεί να προβλεφθεί με βεβαιότητα, αλλά αυτές οι μεταβλητές επηρεάζουν την πορεία της νόσου.

Γιατί ο Stephen Hawking έζησε για δεκαετίες;

Ο Stephen Hawking επέζησε για περισσότερα από 50 χρόνια με ALS και ακόμα και σήμερα αποτελεί μια σπάνια εξαίρεση ασθενούς. Αρκετές υποθέσεις εξηγούν την παρατεταμένη επιβίωση, έστω και σε σπάνιες περιπτώσεις:

• Εξαιρετικά αργή εξέλιξη της νόσου
• Νεότερη ηλικία έναρξης
• Ευνοϊκό γενετικό προφίλ
• Εξαιρετική διεπιστημονική φροντίδα
• Πρώιμη αναπνευστική υποστήριξη

Ορισμένοι ειδικοί υποδηλώνουν ότι ο Hawking μπορεί να είχε μια άτυπη ή ασυνήθιστα αργά εξελισσόμενη μορφή νόσου των κινητικών νευρώνων.

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι μια τέτοια μακροβιότητα είναι σπάνια.

Τι καθορίζει την ταχύτητα προόδου της ALS;

Η εξέλιξη της ALS ποικίλλει, επειδή η καθαυτή νόσος είναι βιολογικά ποικιλόμορφη. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει:

• Διαφορετικούς γενετικούς υποτύπους
• Μεταβλητότητα στην φλεγμονώδη απόκριση
• Διαφορές στα πρότυπα συσσωμάτωσης πρωτεϊνών
• Διακριτά πρότυπα ευαλωτότητας των κινητικών νευρώνων

Η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση δεν είναι μια ενιαία νόσος, αλλά ένα φάσμα διαταραχών των κινητικών νευρώνων με επικαλυπτόμενα χαρακτηριστικά.

Η συνεχιζόμενη έρευνα στοχεύει στον εντοπισμό βιοδεικτών, που μπορούν να προβλέψουν καλύτερα την ταχύτητα εξέλιξης.

Επηρεάζει η ALS και τον εγκέφαλο πέρα από την κίνηση;

Στους περισσότερους ασθενείς, η ALS επηρεάζει κυρίως την κινητική λειτουργία. Ωστόσο:

• Έως και 50% εμφανίζουν κάποιες γνωστικές ή συμπεριφορικές αλλαγές
• Περίπου 10-15% αναπτύσσουν μετωποκροταφική άνοια
• Αυτές οι περιπτώσεις μπορεί να έχουν διαφορετική πορεία της νόσου.

Υπάρχουν θεραπείες που επιβραδύνουν την ALS;

Οι τρέχουσες θεραπείες δεν θεραπεύουν την ALS, αλλά μπορεί να επιβραδύνουν ελαφρώς την εξέλιξη. Οι εγκεκριμένες θεραπείες μπορούν να:

• μειώσουν τη βλάβη των κινητικών νευρώνων
• παρατείνουν ελαφρώς την επιβίωση
• βελτιώσουν τη διαχείριση των συμπτωμάτων

Η υποστηρικτική φροντίδα (αναπνευστική υποστήριξη, διατροφική διαχείριση και φυσικοθεραπεία) παίζει κρίσιμο ρόλο στην παράταση και βελτίωση της ποιότητας ζωής. Έχει αποδειχθεί ότι οι διεπιστημονικές κλινικές ALS βελτιώνουν τα αποτελέσματα επιβίωσης.

Συμπέρασμα

Η ALS είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια που καταστρέφει τους κινητικούς νευρώνες, οδηγώντας τελικά σε μυϊκή παράλυση και αναπνευστική ανεπάρκεια. Ενώ η μέση επιβίωση είναι 2-5 χρόνια μετά τη διάγνωση, τα αποτελέσματα ποικίλλουν δραματικά.

Παράγοντες όπως η ηλικία έναρξης, τα πρώτα όργανα που “χτυπάει”, το γενετικό προφίλ και ο ρυθμός πρώιμης προόδου επηρεάζουν την επιβίωση. Σπάνιες περιπτώσεις μακροχρόνιας επιβίωσης υπογραμμίζουν τη βιολογική ποικιλομορφία της νόσου και όχι τον κανόνα.

Δημόσια πρόσωπα, όπως ο Eric Dane, στρέφουν εκ νέου την προσοχή στην ALS, αλλά η απρόβλεπτη εξέλιξη υπογραμμίζει την επείγουσα ανάγκη για συνεχή έρευνα σε θεραπείες που μπορούν να αλλάξουν ουσιαστικά την πορεία της.

Πηγές:
bbc.com
als.org
livescience.com
targetals.org
mayoclinic.org
nih.gov
nhs.uk