Τα πρώιμα σημάδια Πάρκινσον μπορούν να εντοπιστούν στο αίμα
Η νόσος του Πάρκινσον συνήθως διαγιγνώσκεται μόνο αφότου εμφανιστούν σαφή συμπτώματα κίνησης, οπότε έχει ήδη επέλθει σημαντική εγκεφαλική βλάβη.
Νέα έρευνα υποδηλώνει τώρα ότι οι βιολογικές αλλαγές που συνδέονται με τη νόσο του Πάρκινσον μπορεί να είναι ανιχνεύσιμες στο αίμα χρόνια νωρίτερα, αυξάνοντας την πιθανότητα έγκαιρης αναγνώρισης, στενότερης παρακολούθησης και, τελικά, έγκαιρης παρέμβασης.
Γιατί η νόσος του Πάρκινσον συνήθως διαγιγνώσκεται αργά
Η νόσος του Πάρκινσον αναπτύσσεται σταδιακά. Τα χαρακτηριστικά κινητικά συμπτώματα (τρόμος, δυσκαμψία, βραδύτητα κίνησης) συνήθως εμφανίζονται μόνο αφότου ένα μεγάλο ποσοστό νευρώνων που παράγουν ντοπαμίνη στον εγκέφαλο έχει ήδη χαθεί.
Πριν από αυτό το στάδιο, πολλοί ασθενείς βιώνουν ανεπαίσθητες, μη κινητικές αλλαγές, όπως διαταραχές ύπνου, μειωμένη αίσθηση όσφρησης, δυσκοιλιότητα και αλλαγές στη διάθεση. Αυτά τα πρώιμα χαρακτηριστικά είναι συνηθισμένα, μη ειδικά και σπανίως οδηγούν σε νευρολογικές εξετάσεις από μόνα τους. Ως αποτέλεσμα, η διάγνωση συχνά καθυστερεί μέχρι η νευροεκφύλιση να έχει προχωρήσει πολύ.
Τι διαπίστωσε η νέα μελέτη
Η νέα έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο npj Parkinson's Disease, ανέλυσε δείγματα αίματος από άτομα σε διαφορετικά στάδια της νόσου του Πάρκινσον, συμπεριλαμβανομένων ατόμων σε πολύ πρώιμα ή προδιαγνωστικά στάδια. Οι ερευνητές εντόπισαν συγκεκριμένες μοριακές υπογραφές στο αίμα, οι οποίες συσχετίζονταν έντονα με τη νόσο του Πάρκινσον ακόμη και πριν από την εμφάνιση εκτεταμένης εγκεφαλικής βλάβης ή κλασικών κινητικών συμπτωμάτων.
Αντί να βασίζονται σε έναν μόνο δείκτη, οι ερευνητές επικεντρώθηκαν σε πρότυπα βιολογικής αλλαγής, συμπεριλαμβανομένων πρωτεϊνών και μοριακών οδών που συνδέονται με φλεγμονή, μιτοχονδριακή λειτουργία και κυτταρικό στρες. Αυτές οι αλλαγές αποδείχτηκε πως διέκριναν με αρκετή επιτυχία τα άτομα με πρώιμη νόσο του Πάρκινσον από άτομα χωρίς τη νόσο.
Είναι σημαντικό, ότι αυτά τα σήματα που βασίζονται στο αίμα, ήταν ανιχνεύσιμα νωρίτερα απ’ ό,τι συνήθως επιτρέπει η τρέχουσα κλινική διάγνωση.
Πώς οι αλλαγές στον εγκέφαλο μπορούν να εμφανιστούν στο αίμα
Με την πρώτη ματιά, μπορεί να φαίνεται περίεργο το γεγονός ότι μια εγκεφαλική νόσος θα μπορούσε να αντικατοπτρίζεται σε μια εξέταση αίματος. Ωστόσο, η νόσος του Πάρκινσον δεν περιορίζεται μόνο στον εγκέφαλο. Αυξανόμενα στοιχεία δείχνουν ότι η νόσος του Πάρκινσον περιλαμβάνει:
- Συστημική φλεγμονή
- Μιτοχονδριακή δυσλειτουργία, που επηρεάζει πολλαπλούς ιστούς
- Ανώμαλη διαχείριση πρωτεϊνών σε κυτταρικό επίπεδο
Αυτές οι διεργασίες μπορούν να απελευθερώσουν μετρήσιμα σήματα στην κυκλοφορία του αίματος πολύ πριν εμφανιστούν τα κινητικά συμπτώματα. Οι δείκτες που βασίζονται στο αίμα μπορούν επομένως να λειτουργήσουν ως έμμεσοι δείκτες πρώιμης νευροεκφυλιστικής δραστηριότητας, αντί για άμεσες μετρήσεις απώλειας νευρώνων.
Γιατί η έγκαιρη ανίχνευση θα είχε σημασία
Η έγκαιρη αναγνώριση της νόσου του Πάρκινσον δεν θα άλλαζε απλώς τον χρόνο διάγνωσης, αλλά ολόκληρη την κλινική προσέγγιση της νόσου. Η έγκαιρη αναγνώριση θα μπορούσε να επιτρέψει:
- Στενότερη νευρολογική παρακολούθηση ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο
- Καλύτερη επιλογή ασθενών για κλινικές δοκιμές
- Παρεμβολή κατά τη διάρκεια μιας πρώιμης φάσης, όταν η εγκεφαλική βλάβη είναι ακόμη περιορισμένη
Πιστεύεται ότι οι περισσότερες πειραματικές θεραπείες τροποποίησης της νόσου είναι πιο πιθανό να επιτύχουν εάν ξεκινήσουν νωρίς, πριν συμβεί εκτεταμένη απώλεια νευρώνων.
Πώς αυτό ταιριάζει με την τρέχουσα έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον
Τα νέα ευρήματα ευθυγραμμίζονται με μια ευρύτερη στροφή στην έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον προς τη διάγνωση που βασίζεται σε βιοδείκτες. Παρόμοιες προσπάθειες βρίσκονται σε εξέλιξη χρησιμοποιώντας εγκεφαλονωτιαίο υγρό, απεικόνιση, δοκιμές όσφρησης και ψηφιακή ανάλυση κίνησης.
Οι εξετάσεις αίματος είναι ιδιαίτερα ελκυστικές επειδή είναι:
- Ελάχιστα επεμβατικές
- Εφαρμόσιμες σε διαγνωστικές διαδικασίες κλίμακας
- Κατάλληλες για επαναλαμβανόμενη παρακολούθηση με την πάροδο του χρόνου
Ωστόσο, οι εξετάσεις αίματος είναι επίσης πιο ευάλωτες σε συγχυτικούς παράγοντες όπως η ηλικία, η λοίμωξη και άλλες χρόνιες ασθένειες, γι' αυτό και η επικύρωση με άλλες διαγνωστικές μεθόδους είναι απαραίτητη.
Σημαντικοί περιορισμοί της έρευνας
Παρά τα πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα, αυτή η έρευνα δεν είναι έτοιμη για κλινική χρήση. Οι βασικοί περιορισμοί είναι:
- Η ανάγκη για αναπαραγωγή σε μεγαλύτερους και πιο ποικίλους πληθυσμούς
- Αβεβαιότητα σχετικά με το πόσο νωρίς εμφανίζονται οι αλλαγές στο αίμα
- Έλλειψη καθορισμένων ορίων για ατομική διάγνωση
Προς το παρόν, τα ευρήματα στην καλύτερη περίπτωση απόδειξη επί της αρχής και όχι διαγνωστικό εργαλείο.
Έτσι, είναι σημαντικό να αποφευχθεί η υπερ-ερμηνεία. Η μελέτη δεν σημαίνει ότι:
- μια τακτική εξέταση αίματος μπορεί επί του παρόντος να διαγνώσει τη νόσο του Πάρκινσον
- τα άτομα χωρίς συμπτώματα θα πρέπει να αναζητήσουν εξετάσεις
- η έγκαιρη ανίχνευση εγγυάται την πρόληψη ή τη θεραπεία
Η κλινική διάγνωση εξακολουθεί να βασίζεται στη νευρολογική αξιολόγηση και καμία εξέταση αίματος δεν έχει ακόμη εγκριθεί για τον τακτικό έλεγχο του Πάρκινσον.
Συχνές Ερωτήσεις
Θα μπορούσε αυτό να οδηγήσει σε έλεγχο για τη νόσο του Πάρκινσον σε υγιείς ανθρώπους;
Πιθανώς στο μέλλον, αλλά όχι σύντομα. Ο διαγνωστικός έλεγχος μεγάλης κλίμακας θα απαιτούσε εξαιρετικά υψηλή ακρίβεια για την αποφυγή ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, κάτι που δεν έχει ακόμη αποδειχθεί.
Θα άλλαζε η έγκαιρη ανίχνευση τη θεραπεία σήμερα;
Προς το παρόν, όχι ουσιαστικά. Οι τρέχουσες θεραπείες αντιμετωπίζουν κυρίως τα συμπτώματα, αλλά η έγκαιρη ανίχνευση θα μπορούσε να γίνει κρίσιμη εάν οι θεραπείες τροποποίησης της νόσου αποδειχθούν αποτελεσματικές.
Πόσο νωρίς μπορεί να εμφανιστούν αυτές οι αλλαγές στο αίμα;
Η μελέτη υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχουν πριν από τα κινητικά συμπτώματα, αλλά το ακριβές χρονικό πλαίσιο (χρόνια ή μήνες) παραμένει ασαφές.
Θα μπορούσαν αυτοί οι δείκτες να προβλέψουν ποιος θα αναπτύξει νόσο του Πάρκινσον;
Αυτός είναι ένας σημαντικός ερευνητικός στόχος, αλλά δεν έχει ακόμη αποδειχθεί. Απαιτούνται ακόμη μακροπρόθεσμες μελέτες παρακολούθησης.
Συμπέρασμα
Νέα έρευνα υποδηλώνει ότι η νόσος του Πάρκινσον μπορεί να αφήσει ανιχνεύσιμα ίχνη στο αίμα πριν από την εμφάνιση εκτεταμένης εγκεφαλικής βλάβης, αμφισβητώντας την μακροχρόνια υπόθεση ότι η διάγνωση πρέπει να περιμένει για εμφανή κινητικά συμπτώματα. Ενώ αυτά τα ευρήματα δεν είναι έτοιμα για κλινική χρήση, αντιπροσωπεύουν ένα σημαντικό βήμα προς την έγκαιρη αναγνώριση και μια στροφή προς τη διάγνωση βάσει βιολογίας.
Εάν επιβεβαιωθούν και βελτιωθούν, οι δείκτες αίματος θα μπορούσαν τελικά να μεταμορφώσουν τον τρόπο με τον οποίο ανιχνεύεται, παρακολουθείται και αντιμετωπίζεται η νόσος του Πάρκινσον.
