Υψηλή χοληστερόλη: Θα θεραπεύεται μέσω παρέμβασης στα γονίδια

Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία προϋποθέσεων για εμφράγματα και εγκεφαλικά επεισόδια.

Σε παγκόσμιο επίπεδο, το ένα τρίτο των ισχαιμικών καρδιακών παθήσεων οφείλεται στην υψηλή χοληστερόλη. Συνολικά, η αυξημένη χοληστερόλη εκτιμάται ότι προκαλεί 2,6 εκατομμύρια θανάτους.

Οι ασθενείς μπορούν να λαμβάνουν φάρμακα, συμπεριλαμβανομένης μιας δημοφιλούς κατηγορίας που είναι γνωστή ως στατίνες, για τη μείωση των επιπέδων της LDL.

Παρότι τα φάρμακα αυτά είναι ασφαλή και αποτελεσματικά, πολλοί ασθενείς δεν τα παίρνουν τακτικά, με αποτέλεσμα να είναι ευάλωτοι.

Τώρα οι ερευνητές ελπίζουν ότι η θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας θα μπορούσε όχι μόνο να θεραπεύσει όσους πάσχουν από τη γενετική αυτή πάθηση, αλλά και να παρέχει μια εφάπαξ θεραπεία για οποιονδήποτε διατρέχει κίνδυνο.

Νέα μελέτη απέδειξε ότι η γονιδιακή επεξεργασία μπορεί να μειώσει την υψηλή χοληστερόλη.

Τα πρώτα αποτελέσματα της μελέτης στην οποία συμμετείχαν 10 ασθενείς με μέση ηλικία 54 ετών, έδειξαν ότι η επεξεργασία ενός γονιδίου στο εσωτερικό του ήπατος μπορεί να μειώσει σημαντικά τα επίπεδα της κακής χοληστερόλης. Όλοι οι συμμετέχοντες είχαν γεννηθεί με μια γενετική μεταβολική πάθηση, την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η οποία προκαλεί αύξηση της χοληστερόλης, και ειδικά της κακής χοληστερόλης.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια μορφή γονιδιακής επεξεργασίας γνωστή ως CRISPR, η οποία επιτρέπει στους επιστήμονες να κάνουν πολύ ακριβείς αλλαγές στο DNA πολύ πιο εύκολα από ποτέ. Συγκεκριμένα, χρησιμοποίησαν μια νεότερη έκδοση του CRISPR, γνωστή ως «επεξεργασία βάσεων», η οποία δίνει στους επιστήμονες τη δυνατότητα να ξαναγράψουν μεμονωμένα γράμματα στον γενετικό κώδικα.

Σε αυτή την περίπτωση, η επεξεργασία έγινε σε ηπατικά κύτταρα στο εσωτερικό του σώματος. Άλλες προσεγγίσεις γονιδιακής επεξεργασίας απαιτούσαν την αφαίρεση κυττάρων από το σώμα, την επεξεργασία τους στο εργαστήριο και στη συνέχεια την επανεισαγωγή τους στους ασθενείς.

Για τη δοκιμή, η οποία βρίσκεται σε εξέλιξη, οι επιστήμονες εγχύουν διαφορετικές δόσεις ενός μορίου επεξεργασίας βάσεων CRISPR που φτάνει στο ήπαρ για να επεξεργαστεί ένα γονίδιο που ονομάζεται PCSK9, το οποίο είναι απαραίτητο για την παραγωγή της LDL χοληστερόλης.

Από τους 10 ασθενείς -ηλικίας 29 έως 69 ετών- μόνο τρεις έλαβαν αρκετά υψηλή δόση ώστε να προκαλέσουν μείωση της LDL. Δύο ασθενείς παρουσίασαν μείωση των επιπέδων της LDL κατά 39% και 48%. Ο ένας ασθενής που έλαβε την υψηλότερη δόση παρουσίασε μείωση της LDL κατά 55%.

Η πειραματική θεραπεία πρέπει να δοκιμαστεί σε περισσότερους ασθενείς, οι οποίοι θα παρακολουθούνται για πολύ μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, προκειμένου να επιβεβαιωθεί ότι η μέθοδος είναι ασφαλής και αποτελεσματική. Ωστόσο, τα πρώτα αποτελέσματα χαιρετίζονται ως μια πιθανή απόδειξη-ορόσημο που θα μπορούσε τελικά να προσφέρει έναν ισχυρό νέο τρόπο πρόληψης των καρδιακών προσβολών και των εγκεφαλικών επεισοδίων.

«Αυτά τα δεδομένα είναι πραγματικά πολύ συναρπαστικά», δήλωσε ο Δρ. Ντίπακ Μπατ, διευθυντής του Mount Sinai Fuster Heart Hospital και καθηγητής καρδιαγγειακής ιατρικής στην Icahn School of Medicine at Mount Sinai στη Νέα Υόρκη.

Τα δεδομένα της μελέτης παρουσιάστηκαν σε συνάντηση της Αμερικανικής Ένωσης Καρδιολογίας στη Φιλαδέλφεια των ΗΠΑ.