Γεννήθηκε χωρίς ημισφαίρια εγκεφάλου αλλά μόλις έκλεισε τα 20 – Τι είναι η υδρανεγκεφαλία [vid]

Η υδρανεγκεφαλία είναι μια από τις σπανιότερες και πιο σοβαρές συγγενείς εγκεφαλικές παθήσεις, που είναι γνωστές στην ιατρική, η οποία συνήθως συνδέεται με σοβαρές αναπτυξιακές δυσκολίες και σημαντικά μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Ωστόσο, πριν μερικές εβδομάδες η Άλεξ έγινε 20 ετών, έχοντας ξεπεράσει κάθε πρόβλεψη και γράψει ιστορία στην ιατρική βιβλιογραφία. Η ιστορία της έχει προσελκύσει διεθνή προσοχή όχι μόνο λόγω της μακροζωίας της, αλλά και επειδή αμφισβητεί μακροχρόνιες υποθέσεις σχετικά με το πώς μπορεί να μοιάζει η ζωή με υδρανεγκεφαλία.

Ποια είναι η Άλεξ Σίμπσον;

Η Άλεξ είναι μια νεαρή γυναίκα από τις Ηνωμένες Πολιτείες που έχει ζήσει όλη της τη ζωή με υδρανεγκεφαλία, μια σπάνια νευρολογική πάθηση που χαρακτηρίζεται από την εκτεταμένη απουσία εγκεφάλου.

Παρά αυτή τη βαθιά ανατομική διαφορά, συνέχισε να μεγαλώνει, να χαμογελάει, να ανταποκρίνεται συναισθηματικά στην οικογένειά της και να συμμετέχει στην καθημερινή ζωή με τρόπους που κάποτε θεωρούνταν αδύνατοι για βρέφη με αυτήν τη διάγνωση.

Η οικογένειά της την περιγράφει ως χαρούμενη, εκφραστική και βαθιά συνδεδεμένη με τους γύρω της. Έχουν μοιραστεί την ιστορία της δημόσια, για να ευαισθητοποιήσουν το κοινό σχετικά με σοβαρές νευρολογικές παθήσεις και να τονίσουν τη σημασία της συμπονετικής φροντίδας.

Τι είναι η υδρανεγκεφαλία;

Η υδρανεγκεφαλία είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής διαταραχή, στην οποία τα εγκεφαλικά ημισφαίρια (τα μεγαλύτερα και πιο σύνθετα μέρη του εγκεφάλου) δεν σχηματίζονται κανονικά ή καταστρέφονται εντός της μήτρας.

Σύμφωνα με κορυφαία ιατρικά κέντρα, η πάθηση περιλαμβάνει:

• Σχεδόν ή πλήρη απουσία του εγκεφαλικού φλοιού
• Αντικατάσταση του εγκεφαλικού ιστού με εγκεφαλονωτιαίο υγρό
• Διατήρηση του εγκεφαλικού στελέχους, το οποίο ελέγχει βασικές ζωτικές λειτουργίες

Το εγκεφαλικό στέλεχος επιτρέπει στα βρέφη να επιβιώσουν κατά τη νεογνική περίοδο επειδή ελέγχει:

• Αναπνοή
• Καρδιακό ρυθμό
• Αντανακλαστικά
• Θερμοκρασία σώματος
• Κύκλους ύπνου-αφύπνισης

Αλλά χωρίς λειτουργικά εγκεφαλικά ημισφαίρια, τα βρέφη αναμένεται να έχουν:

• Βαθιές αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• Δυσκολία στην κατάποση
• Επιληπτικές κρίσεις
• Αδύναμο μυϊκό τόνο
• Ελάχιστη εκούσια κίνηση

Τα περισσότερα βρέφη με υδρανεγκεφαλία πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους και πολύ λίγα φτάνουν στην παιδική ηλικία.

Γιατί η επιβίωση της Άλεξ μέχρι την ηλικία των 20 ετών είναι τόσο ξεχωριστή

Οι γιατροί τονίζουν ότι η μακροζωία της Άλεξ είναι εξαιρετικά σπάνια. Η περίπτωσή της είναι μία από τις λίγες καταγεγραμμένες παγκοσμίως περιπτώσεις, στις οποίες ένα άτομο με υδρανεγκεφαλία έχει ζήσει μέχρι τα τέλη της εφηβείας ή την ενήλικη ζωή.

Αρκετοί παράγοντες μπορεί να εξηγήσουν την παρατεταμένη επιβίωσή της:

1. Ένα καλά λειτουργικό εγκεφαλικό στέλεχος

Παρόλο που η Άλεξ δεν διαθέτει τα εγκεφαλικά ημισφαίρια που είναι υπεύθυνα για τη γνωστική λειτουργία, την επεξεργασία των συναισθημάτων και την εκούσια κίνηση, το εγκεφαλικό της στέλεχος φαίνεται να λειτουργεί σχετικά καλά. Αυτό της επιτρέπει να:

• Αναπνέει ανεξάρτητα
• Διατηρεί τον καρδιακό της ρυθμό
• Αντιδρά σε αισθητηριακά ερεθίσματα
• Ρυθμίζει τους κύκλους ύπνου της

Οι γιατροί σημειώνουν ότι το εγκεφαλικό στέλεχος από μόνο του μπορεί να διατηρήσει τη βασική ζωή και, σε σπάνιες περιπτώσεις όπως της Άλεξ, να παραμείνει σταθερό για δεκαετίες.

2. Ισχυρή υποστηρικτική φροντίδα

Σημαντικά περισσότερες πιθανότητες να επιβιώσουν περισσότερο έχουν τα παιδιά με υδρανεγκεφαλία που λαμβάνουν:

• Διατροφική υποστήριξη
• Διαχείριση κρίσεων
• Τακτική αναπνευστική φροντίδα
• Φυσικοθεραπεία
• Υποστήριξη κινητικότητας
• Παρακολούθηση λοιμώξεων

Η οικογένεια της Άλεξ έχει συμμετάσχει ενεργά στη φροντίδα της, διασφαλίζοντας ότι λαμβάνει συνεπή ιατρική φροντίδα και καθημερινή σωματική υποστήριξη.

3. Χαμηλό ποσοστό επιπλοκών στην πρώιμη ζωή

Πολλά βρέφη με υδρανεγκεφαλία πεθαίνουν από επιπλοκές όπως:

• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
• Υδροκεφαλισμός
• Διαταραχές επιληπτικών κρίσεων
• Δυσκολίες σίτισης

Οι γιατροί σημειώνουν ότι η Άλεξ φαίνεται να έχει αποφύγει σοβαρές επιπλοκές στην πρώιμη ζωή, κάτι που βελτίωσε δραματικά τις πιθανότητες μακροπρόθεσμης επιβίωσής της.

4. Πιθανός υπολειμματικός εγκεφαλικός ιστός

Αν και εξαιρετικά περιορισμένη, η απεικόνιση υποδηλώνει ότι η Άλεξ μπορεί να έχει μικρές περιοχές διατηρημένου εγκεφαλικού ιστού, οι οποίες θα μπορούσαν να συμβάλουν στην ικανότητά της να:

• Χαμογελάει
• Μιλάει
• Αντιδρά σε οικεία άτομα
• Επιδεικνύει συναισθηματική αντίδραση

Ακόμα και μικροσκοπικές ποσότητες λειτουργικού φλοιού μπορούν να αυξήσουν τη νευρολογική σταθερότητα.

Τι μπορεί να κάνει η Άλεξ, παρά τη διάγνωσή της

Ενώ η Άλεξ ζει με σοβαρές αναπηρίες, οι δυνατότητές της είναι μεγαλύτερες απ’ ό,τι έδειξε η αρχική της πρόγνωση. Οι αναφορές περιγράφουν ότι η Άλεξ:

• Χαμογελάει, αποκρινόμενη όταν της μιλούν
• Δείχνει συναισθηματική εμπλοκή
• Αντιδρά σε γνωστά άτομα που την φροντίζουν
• Απολαμβάνει μουσική και επιδεικνύει αισθητηριακή διέγερση
• Διατηρεί σωματική ανάπτυξη και σταθερή υγεία

Αυτές οι ικανότητες υπογραμμίζουν την εκπληκτική προσαρμοστικότητα του εγκεφαλικού στελέχους και την ικανότητα του ανθρώπινου σώματος να διατηρεί βασικές λειτουργίες ακόμη και με ελάχιστη εμπλοκή του εγκεφαλικού φλοιού.

Τι λένε οι γιατροί ότι μας διδάσκει η περίπτωση του Άλεξ

Οι ειδικοί λένε ότι η ζωή της Άλεξ αμφισβητεί όσα ξέραμε σχετικά με την υδρανεγκεφαλία και υπογραμμίζει βασικές ιατρικές γνώσεις:

• Η πρόγνωση δεν είναι απόλυτη: Ενώ τα περισσότερα βρέφη με υδρανεγκεφαλία έχουν μικρό προσδόκιμο ζωής, ακραίες περιπτώσεις, όπως η Άλεξ, αποδεικνύουν ότι οι προβλέψεις μπορεί να πέσουν σημαντικά εκτός.
• Το εγκεφαλικό στέλεχος είναι πιο ανθεκτικό απ’ ό,τι είχε γίνει κατανοητό προηγουμένως: Η περίπτωση του Άλεξ καταδεικνύει ότι το εγκεφαλικό στέλεχος μπορεί να υποστηρίξει τη ζωή πολύ περισσότερο απ’ ό,τι αναμενόταν παραδοσιακά.
• Η υψηλής ποιότητας υποστηρικτική φροντίδα επηρεάζει βαθιά την επιβίωση: Η σωστή αναπνευστική, διατροφική και η διαχείριση των επιληπτικών κρίσεων αυξάνουν σημαντικά τη διάρκεια ζωής.
• Η νευρολογική πλαστικότητα μπορεί να υπάρχει ακόμη και χωρίς εγκεφαλικά ημισφαίρια: Οι συναισθηματικές και αισθητηριακές αντιδράσεις της Άλεξ υποδηλώνουν ότι η στοιχειώδης επεξεργασία μπορεί να συμβεί στις κατώτερες δομές του εγκεφάλου.
• Κάθε περίπτωση είναι μοναδική: Η υδρανεγκεφαλία εμφανίζεται διαφορετικά σε κάθε παιδί και η ατομική ανατομία και οι επιπλοκές παίζουν σημαντικό ρόλο στην μακροζωία.

Συχνές Ερωτήσεις

Μπορούν τα άτομα με υδρανεγκεφαλία να φτάσουν ποτέ στην ενηλικίωση;

Είναι εξαιρετικά σπάνιο, αλλά ένας μικρός αριθμός ασθενών έχει επιβιώσει μέχρι τα τέλη της εφηβείας ή την ενηλικίωση.

Βελτιώνεται η υδρανεγκεφαλία με την πάροδο του χρόνου;

Όχι. Δεν είναι αναστρέψιμη, αλλά η υποστηρικτική φροντίδα μπορεί να σταθεροποιήσει τα συμπτώματα.

Πώς επιβιώνουν τα άτομα χωρίς το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου;

Το εγκεφαλικό στέλεχος διαχειρίζεται βασικές ζωτικές λειτουργίες, επιτρέποντας την επιβίωση παρά την έλλειψη ανώτερης φλοιώδους λειτουργίας.

Μπορεί η υδρανεγκεφαλία να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση;

Ναι. Η προηγμένη προγεννητική απεικόνιση μπορεί συχνά να την αναγνωρίσει.

Συμπέρασμα

Η ζωή της Alex Simpson αποτελεί ένα εξαιρετικό παράδειγμα ανθεκτικότητας απέναντι σε μια σοβαρή συγγενή εγκεφαλική πάθηση. Διαγνωσμένη με υδρανεγκεφαλία σε ηλικία δύο μηνών και με αναμενόμενο να ζήσει λιγότερο από ένα έτος, έχει πλέον φτάσει τα 20ά γενέθλιά της, αψηφώντας κάθε πρόβλεψη.

Η περίπτωσή της υπογραμμίζει τη σημασία της προσεκτικής φροντίδας, την αξιοσημείωτη ικανότητα του εγκεφαλικού στελέχους και την ανάγκη προσέγγισης κάθε νευρολογικής πρόγνωσης τόσο με επιστημονική κατανόηση όσο και με ανθρωπιά.

Πηγές:
iflscience.com
sciencealert.com
clevelandclinic.org
harvard.edu
mayoclinic.org