Κληρονομική αιμοχρωμάτωση: Συμπτώματα – Προκαλεί σοβαρά προβλήματα
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια ομάδα κληρονομικών καταστάσεων που αναγκάζουν το σώμα να απορροφά πάρα πολύ σίδηρο. Συνήθως αντιμετωπίζονται με τακτική αφαίρεση αίματος για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου.
Τα άτομα με αιμοχρωμάτωση μπορεί να έχουν υπερβολική συσσώρευση σιδήρου σε όργανα όπως:
- δέρμα
- καρδιά
- ήπαρ
- βλεννογόνοι
- αρθρώσεις
- πάγκρεας
Η συσσώρευση σιδήρου σε αυτά τα όργανα μπορεί να οδηγήσει σε πολλά σοβαρά προβλήματα, όπως ηπατική βλάβη ή καρδιακές παθήσεις. Με την έγκαιρη και τακτική θεραπεία, πολλά από αυτά τα προβλήματα μπορούν να αποφευχθούν.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ πρωτοπαθούς και δευτεροπαθούς αιμοχρωμάτωσης
Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση προκαλείται από γονίδια που κληρονομήσατε από τους γονείς σας. Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση έχει μια άλλη αναγνωρίσιμη υποκείμενη αιτία, όπως η υπερβολική ποσότητα σιδήρου στη διατροφή σας ή οι πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος.
Η πιο κοινή αιτία δευτεροπαθούς αιμοχρωμάτωσης είναι οι επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία σοβαρών μορφών αναιμίας όπως:
- δρεπανοκυτταρική αναιμία
- θαλασσαιμία
- σιδηροβλαστική αναιμία
Ποια είναι τα συμπτώματα της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης
Τα περισσότερα άτομα με κληρονομική αιμοχρωμάτωση δεν εμφανίζουν ποτέ συμπτώματα. Σύμφωνα με τους ειδικούς, όταν εμφανιστούν συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν:
- κούραση
- αδυναμία
- πόνο στις αρθρώσεις
- ακούσια απώλεια βάρους
- χάλκινο ή γκρι χρώμα δέρματος
- κοιλιακό άλγος
- απώλεια σεξουαλικής ορμής
Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται μετά την ηλικία των 40 ετών και οι γυναίκες συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα αργότερα από τους άνδρες. Η νεανική αιμοχρωμάτωση αναπτύσσεται συνήθως πριν από την ηλικία των 30 ετών.
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η κληρονομική αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες όπως:
- κίρρωση, η οποία εμφανίζεται στο 70% των ατόμων με αιμοχρωμάτωση
- καρκίνος στο ήπαρ
- καρδιακές παθήσεις
- αρθρίτιδα
- διαβήτη
Τι προκαλεί την κληρονομική αιμοχρωμάτωση και ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση προκαλείται από γονίδια που σας έχουν περάσει οι γονείς σας. Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση τύπου Ι-ΙΙΙ προκαλείται από υπολειπόμενες γονιδιακές μεταλλάξεις, που σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε ένα σχετικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να αναπτύξετε τη νόσο.
Η νόσος Ferroportin προκαλείται από μια κυρίαρχη γονιδιακή μετάλλαξη, που σημαίνει ότι αναπτύσσεται ακόμα κι αν λάβετε την μετάλλαξη μόνο από έναν γονέα.
Σύμφωνα με τους ειδικούς, οι άνδρες με κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχουν περισσότερες πιθανότητες από τις γυναίκες να αναπτύξουν επιπλοκές και μάλιστα σε μικρότερη ηλικία.
Πηγή: healthline.com
