Τι είναι το σύνδρομο Lynch και πότε αυξάνει τον κίνδυνο δεύτερου καρκίνου του εντέρου

Πρόσφατη μελέτη του Γερμανικού Ινστιτούτου για τον Οικογενή Καρκίνο του Παχέος Εντέρου, εξετάζει ποιοι άνθρωποι με σύνδρομο Lynch διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν δεύτερο καρκίνο του παχέος εντέρου.

Το σύνδρομο Lynch είναι το πιο κοινό σύνδρομο κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο. Υπολογίζεται ότι μόνο στη Γερμανία επηρεάζει περίπου 300.000 άτομα.

Το σύνδρομο αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου και άλλων τύπων καρκίνου και ευθύνεται για περίπου το 5% όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου.

Προκαλείται από κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών DNA, τα οποία κανονικά διορθώνουν τα λάθη κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Όταν αυτά τα γονίδια είναι ελαττωματικά, τα λάθη συσσωρεύονται στο γονιδίωμα, αυξάνοντας την πιθανότητα εμφάνισης όγκων, συμπεριλαμβανομένων των υποτροπιαζόντων καρκίνων του παχέος εντέρου, ακόμη και μετά από επιτυχή αρχική θεραπεία.

Ερευνητές από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βόννης (UKB), το Πανεπιστήμιο της Βόννης και το Πανεπιστήμιο της Λειψίας, διερεύνησαν τους παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση δεύτερου πρωτοπαθούς καρκίνου του παχέος εντέρου.

«Στόχος μας είναι να βελτιώσουμε την εξατομικευμένη φροντίδα των ατόμων με σύνδρομο Lynch», λέει ο εκ των συντακτών της μελέτης, καθηγητής Jacob Nattermann, ηπατογαστρεντερολόγος και μέλος του Διεπιστημονικού Ερευνητικού Τομέα «Ζωή & Υγεία» του Πανεπιστημίου της Βόννης.

Βελτιωμένη εκτίμηση κινδύνου για το σύνδρομο Lynch

Στη μελέτη συμμετείχαν 852 άτομα με σύνδρομο Lynch που είχαν διαγνωστεί με έναν πρώτο καρκίνο του παχέος εντέρου. Οι ερευνητές εξέτασαν εάν μεταβλητές όπως η ηλικία, το φύλο, η θέση του όγκου και ο γενετικός υποτύπος επηρέαζαν την πιθανότητα εμφάνισης ενός δεύτερου πρωτοπαθούς όγκου του παχέος εντέρου.

Περίπου ένας στους πέντε από τους φορείς του συνδρόμου Lynch που μελετήθηκαν, ανέπτυξαν δεύτερο καρκίνο του παχέος εντέρου κατά τη διάρκεια μιας μέσης περιόδου 7,9 ετών. Η μελέτη συμβάλλει στη βελτίωση της εξατομικευμένης διαστρωμάτωσης του κινδύνου. Με τη συστηματική αξιολόγηση των γενετικών και κλινικών δεδομένων, οι ερευνητές μπορούν να παρέχουν καλύτερες εξατομικευμένες συμβουλές στους ασθενείς.

Αυξημένος κίνδυνος λόγω μεταλλαγμένων γονιδίων

Η μελέτη διαπίστωσε ότι ο κίνδυνος εμφάνισης δεύτερου καρκίνου του παχέος εντέρου εξαρτάται από το γονίδιο που έχει υποστεί μετάλλαξη στα άτομα με σύνδρομο Lynch. Τα άτομα με μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1 ή MSH2 είχαν υψηλότερο κίνδυνο από εκείνα με μεταλλάξεις στα γονίδια MSH6 ή PMS2. Αυτή η λεγόμενη διαστρωμάτωση γονότυπου, δηλαδή η εκτίμηση του κινδύνου σύμφωνα με τα γενετικά ευρήματα, είναι μια σημαντική προσέγγιση για την ανάπτυξη εξατομικευμένων στρατηγικών πρόληψης.

«Η ανάλυση βασίζεται σε μία από τις μεγαλύτερες ομάδες ατόμων με σύνδρομο Lynch που εξετάστηκαν για αυτό το ζήτημα. Η μακροχρόνια τεκμηρίωση στο μητρώο μας, καθιστά επίσης δυνατή την χαρτογράφηση λιγότερο προφανών συνθηκών κινδύνου».

Τα ευρήματα της μελέτης υπογραμμίζουν τα οφέλη των δεδομένων του μητρώου για την καταγραφή της κλινικής πορείας των κληρονομικών όγκων. Αποτελούν τη βάση για την περαιτέρω ανάπτυξη μετεγχειρητικής φροντίδας.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Clinical Gastroenterology and Hepatology.